Ata a une gamme de des défauts qui ont conduit à des spéculations folles selon lesquelles nous avions découvert un extraterrestre.,
Emery Smith
mettant fin à un mystère de longue date qui a déjà mis en effervescence la communauté des objets volants non identifiés, les chercheurs ont séquencé le génome entier d’un étrange squelette humain de 15 centimètres de haut et identifié des mutations qui pourraient être responsables Le spécimen, découvert dans le désert chilien en 2003, avait intrigué les scientifiques en raison de ses déformations squelettiques et de son développement osseux qui semblait beaucoup plus avancé que sa taille ne le suggérait., Mais une comparaison de son ADN avec celui d’un autre humain a révélé plusieurs mutations dans les gènes impliqués dans les troubles osseux—et confirmé une fois pour toutes que cet être est définitivement de notre monde.
le squelette a apparemment été découvert dans un petit sac en cuir dans un village désert du désert D’Atacama au Chili (donnant son nom au spécimen, Ata), bien que L’auteur principal de l’étude, Garry Nolan, immunologiste à L’Université de Stanford à Palo Alto, en Californie, reconnaisse que son histoire est « un peu trouble., »Ata a finalement trouvé son chemin en Espagne, où il a attiré l’attention des cinéastes produisant un documentaire sur la vie extraterrestre. Nolan a proposé de séquencer l’ADN du spécimen—à condition que s’il trouvait que ce n’était pas un extraterrestre, le documentaire le montrerait clairement. Comme la Science l’a rapporté à l’époque, Nolan a découvert Qu’Ata était très clairement humain, mais il s’est interrogé sur la cause exacte de la structure squelettique étrange du spécimen.,
l’une des questions centrales était de savoir pourquoi Ata—seulement 15 centimètres de haut et donc la taille d’un fœtus de 5 mois-avait un développement osseux dans les plaques de croissance de ses genoux qui serait normalement observé chez un enfant de 6 ans. Cela a conduit à la spéculation Qu’Ata pourrait être un enfant avec une nouvelle forme de nanisme. Mais d’autres croyaient que L’Ata était un fœtus avec des mutations génétiques qui ont causé son âge osseux avancé, ainsi qu’une série d’autres troubles tels que le fait d’avoir deux paires de côtes inférieures à la normale et une tête de forme étrange.,
L’équipe a prélevé des échantillons dans la moelle osseuse de L’Ata et a séquencé l’ADN, le mappant à un génome humain de référence. Ils ont découvert, une fois de plus, Qu’Ata était très certainement humaine, mais aussi qu’elle était une femme et, sur la base de la préservation de son ADN, est née au cours des 500 dernières années—bien que son squelette ait été découvert si bien préservé qu’elle n’a probablement que des décennies, dit Nolan. L’ADN d’Ata a également indiqué qu’elle était probablement D’origine chilienne; elle avait des traces d’ascendance européenne et asiatique qui suggèrent qu’elle est un produit de migrations assez récentes.,
l’analyse de L’ADN de L’Ata a identifié environ 3 millions de variants nucléotidiques simples (SNV), des endroits où une « lettre” dans le code génétique diffère entre les individus. Pour examiner si l’un d’entre eux pourrait expliquer ses anomalies, les chercheurs se sont concentrés uniquement sur les SNV dans les régions impliquées dans la création de protéines et ont filtré les variantes que l’on trouve couramment dans la population générale, les réduisant à seulement 54., Beaucoup de ces mutations n’avaient jamais été décrites auparavant, mais les chercheurs ont découvert que la plupart d’entre elles se produisaient sur des gènes connus pour être impliqués dans la formation squelettique, et qui avaient déjà été impliqués dans des troubles osseux, rapportent-ils aujourd’hui dans Genome Research. Par exemple, ils ont identifié des SNV dans les gènes codant pour les protéines de collagène qui composent l’os et le cartilage, et dans les gènes où d’autres mutations ont causé des défauts similaires aux Ata, tels que des côtes moins nombreuses que la normale ou une petite taille.,
Nolan dit que L’analyse révèle Qu’Ata était presque certainement une naissance prématurée qui avait un assortiment de mutations dans son ADN qui, ensemble, pourraient expliquer ses troubles inhabituels. ” Ce spécimen a eu la loterie de la malchance », dit-il. « Nous sommes tous nés avec de multiples mutations, et c’est l’évolution, mais parfois les mutations s’alignent mal. »
Tout le monde n’est pas d’accord avec ces conclusions. Le généticien Michael Briggs de L’Université de Newcastle à Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni.,, qui se spécialise dans les maladies squelettiques, dit qu’il est” très invraisemblable » que ces variantes aient toutes des effets néfastes et se produisent ensemble par hasard. Il est beaucoup plus probable que les bizarreries squelettiques D’Ata soient causées par une ou deux variantes, dit-il, mais « ils ne sont pas allés et n’ont fait aucune étude fonctionnelle, ce que vous feriez normalement pour prouver que cette variante était à l’origine de la maladie. »Sans de telles études—par exemple dans des modèles murins ou des cultures tissulaires—il est impossible de savoir quelles variantes sont responsables, explique Briggs., Il note également que plusieurs des 54 SNV trouvés dans Ata ont été décrits dans la population humaine auparavant comme bénins, ce qui les exclut comme coupables possibles.
Nolan reconnaît que le rôle des mutations D’Ata ne peut être prouvé de manière concluante sans expériences. Mais il ajoute que les gènes sont des « joueurs d’équipe », et que les SNV qui sont bénins isolément pourraient causer des maladies lorsqu’ils sont accompagnés d’autres variantes nuisibles.,
ce débat peut se poursuivre, mais celui sur les origines extraterrestres D’Ata devrait définitivement prendre fin, dit William Jungers, paléoanthropologue et anatomiste à L’Université D’État de New York à L’école de Médecine de Stony Brook. « Le battage médiatique extraterrestre était une pseudoscience stupide promue pour attirer l’attention des médias”, dit-il. « Ce papier met ce non-sens et pauvre petit Ata au lit.”