Hvad er symptomerne på alvorlig kombineret immundefekt?
alvorlig kombineret immundefekt (SCID) kan være vanskelig at opdage, fordi babyer med lidelsen muligvis ikke viser tegn på sygdom, før de udvikler en afslørende infektion. I de fleste tilfælde er infektioner den første indikation på, at et barn kan have SCID, men i nogle børn er det første tegn en manglende trivsel.
Hvad forårsager SCID?,
Der er mere end 15 anerkendte slags SCID, men den mest almindelige type, kendt som SCID -11 (for “severe-bundet alvorlig kombineret immundefekt”), involverer en defekt i et gen på Chromos-kromosomet. Fordi Piger har to Chromos-kromosomer, mens drenge kun har en, påvirker SCID -11 kun mandlige børn. Imidlertid, piger kan være “bærere” og kan videregive forstyrrelsen til deres egne sønner senere i livet.forskellige genetiske defekter forårsager hver form for SCID. Men alle typer SCID er genetiske-hvilket betyder, at de er forårsaget af en fejl eller mutation i barnets gener.,
selvom SCID er en genetisk tilstand, betyder det at have et barn med SCID ikke nødvendigvis, at andre familiemedlemmer, herunder søskende, vil udvikle sygdommen. Det er dog en god ide at spørge din læge om genetisk rådgivning til dig og dine andre børn.