Androgen ufølsomhedssyndrom: en gennemgang

5. McPhaul MJ, Marcelli M, Zoppi S, Griffin JE, Wilson JD. Genetisk grundlag for endokrin sygdom. 4. Spektret af mutationer i androgenreceptorgenet, der forårsager androgenresistens. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76(1):17-23.

6. Carmina E. milde androgenfænotyper. Bedste Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006;20(2):207-20.

14. Hughes IA, Rerner R, Bunch T, Hiort O. Androgen ufølsomhedssyndrom. Semin Reprod Med. 2012;30(5):432-42.

15. Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ., Højde og knoglemineraltæthed i androgen ufølsomhedssyndrom med mutationer i androgenreceptorgenet. Osteoporos Int. 2007;18(3):369-74.

16. Miles HL, Gidl .f s, Nordenstr .m A, Ong KK, Hughes IA. Androgenernes rolle i fostervækst: observationsundersøgelse i to genetiske modeller af uordnet androgensignalering. Arch Dis Barn Føtal Neonatal Ed. 2010;95(6):F435-8.

19. Qiao L, Tasian GE, Zhang H, Cunha GR, Baskin L. ZEB1 er østrogen lydhør in vitro i menneskelige forhud celler, og er over udtrykt i penis huden hos patienter med svær tjek venligst. J Urol., 2011;185(5):1888-93.

22. Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, et al. Kliniske, hormonelle, adfærdsmæssige og genetiske egenskaber ved androgen ufølsomhedssyndrom i en brasiliansk kohort: fem nye mutationer i androgenreceptorgenet. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3241-50.

23. Edelsztein NY, Grinspon RP, Schteingart HF, Rey RA. Anti-Mllllerian hormon som markør for steroid og gonadotropin virkning i testiklerne hos børn og unge med lidelser i gonadalaksen. Int J Pediatr Endocrinol. 2016;2016:20.

27., Hellwinkel EFT, Holterhus PM, Struve D, Marschke C, Homburg N, Hiort O. En unik exonic splejsning mutation i den menneskelige androgen receptor-genet, der angiver en fysiologisk relevant for regelmæssig androgen receptor udskrift varianter. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(6):2569-75.

28. Batista RL, Rodrigues ANNONCER, Nishi MIN, Gomes NL, Faria JAD Junior, Moraes DR, et al. En tilbagevendende synonym mutation i det humane androgenreceptorgen, der forårsager komplet androgen ufølsomhedssyndrom. J Steroid Biokem Mol Biol. 2017;174:14-16.

29. Akin J., Beh .adian A, Tho SP, McDonough PG., Bevis for en delvis deletion i androgenreceptorgenet hos en fænotypisk mand med a .oospermi. Am J Obstet Gynecol. 1991; 165 (6 pkt. 1): 1891-4.

30. Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, ES Grau, Kurtz F, et al. Androgen ufølsomhed syndrom: somatisk mosaicisme af androgen receptor i syv familier og konsekvenser for køn tildeling og genetisk rådgivning. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(1):106-11.

31. Batista RL, Rodrigues AS, Nishi MY, Feitosa ACR, Gomes NLRA, Junior JAF, et al., Heterozygote nonsense mutation i den androgen-receptor-genet er forbundet med delvis androgen ufølsomhed syndrom i en person med 47,XXY karyotype. Se.Dev. 2017;11(2):78-81.

34. Hayashida SA, Soares JM Jr, Costa EM, da Fonseca ER, Maciel GA, Mendonça BB, et al. De kliniske, strukturelle og biologiske træk ved neovaginas: en sammenligning af Frank og McIndoe teknikker. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2015;186:12-6.

36. Køler M, Looijenga LH, Wololffenbuttel KP, T”Sjoen G. styring af risikoen for kimcelletumorigenese i sygdomme hos se .udviklingspatienter., Endocr Dev. 2014;27:185-96.

37. Fischbeck KH. En rolle for androgen reduktion behandling i Kennedy sygdom? Muskel Nerve. 2013;47(6):789.

38. Becker U, Wain LM, Chong YH, Gosai SJ, Henderson NK, Milburn J, et al. Topisk dihydrotestosteron til behandling af mikropenis sekundært til partielt androgen ufølsomhedssyndrom (PAIS) før, under og efter puberteten – en sagsserie. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(2):173-7.

39. Wünsch L, Holterhus PM, Wessel L, Hiort O., Behandling baseret på laparoskopisk biopsi og molekylær diagnose. BJU Int. 2012;110(11 Pt C):E958-65.

41. van Der y .an YG, køler M, Looijenga LH. Fremskridt i molekylære markører for kimcellecancer hos patienter med forstyrrelser i kønsudvikling. Endocr Dev. 2014;27:172-84.

46. Kaprova-Pleskacova J, Stoop H, br .ggenirirth H, køler M, Wololffenbuttel KP, Drop SL. Komplet androgen ufølsomhedssyndrom: faktorer, der påvirker gonadal histologi inklusive kimcellepatologi. Mod Pathol., 2014;27(5):721-30.

47. Kathrins M, Kolon TF. Malignitet i sygdomme i kønsudvikling. Transl Androl Urol. 2016;5(5):794-8.

50. Køler M, Looijenga L. opdatering om patofysiologi og risikofaktorer for udvikling af maligne testikulære kimcelletumorer i komplet androgen ufølsomhedssyndrom. Se.Dev. 2017;11(4):175-81.

51. Hiort O, Holterhus KL. Androgen ufølsomhed og mandlig infertilitet. Int J Androl. 2003;26(1):16-20.

53. Chu J, chhang R, .hao,, .ou,, Han Y, .i,, et al., Mandlig fertilitet er kompatibel med en arg(840)Cys-substitution i AR i en stor kinesisk familie, der er påvirket af divergerende fænotyper af AR-ufølsomhedssyndrom. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(1):347-51.

54. Tordjman KM, Yaron M, Berkovitz En, Botchan En, Sultan C, Lumbroso S. Fertilitet efter høj-dosis testosteron og intracytoplasmatisk sperm injektion i en patient med androgen ufølsomhed syndrom med en tidligere urapporteret androgen receptor mutation. Andrologi. 2014;46(6):703-6.

57. Bermdede, de la Vega JA, Ferndende, – Cancio M, Bernal s, AUD L. L., Komplet androgen ufølsomhedssyndrom forbundet med mandlig kønsidentitet eller kvindelig ældre pubertet i samme familie. Se.Dev. 2015;9(2):75-9.

58. de Vries AL, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis PT. Forstyrrelser i køn udvikling og kønsidentitet resultat i ungdomsårene og voksenalderen: forståelse kønsidentitet udvikling og dens kliniske konsekvenser. Pediatr Endocrinol Rev. 2007;4(4):343-51.

59. Callens N, Van Kuyk M, van Kuppenveld JH, Drop SLS, Cohen-Kettenis PT, Dessens AB, et al., Tilbagekaldt og nuværende kønsrolleadfærd, kønsidentitet og seksuel orientering hos voksne med lidelser/forskelle i kønsudvikling. Horm Behav. 2016;86:8-20.

60. Doehnert U, Bertelloni S, Werner R, Dati E, Hiort O. Karakteristiske træk i den i den reproduktive hormon profiler i slutningen af unge og voksne kvinder med komplet androgen ufølsomhed syndrom. Se.Dev. 2015;9(2):69-74.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *