-
-
større tekststørrelsestor tekststørrelseregulær tekststørrelse
Hvad er arvelig sfærocytose?
arvelig sfærocytose er en arvelig blodforstyrrelse. Det sker på grund af et problem med de røde blodlegemer (RBC ‘ er). I stedet for at blive formet som en disk, er cellerne runde som en kugle.
disse røde blodlegemer (kaldet sfærocytter) er mere skrøbelige end diskformede RBC ‘ er. De nedbrydes hurtigere og lettere end normale RBC ‘ er., Denne sammenbrud fører til anæmi (ikke nok RBC ‘ er i kroppen) og andre medicinske problemer. Anæmi forårsaget af nedbrydning af RBC ‘ er kaldes hæmolytisk anæmi.
symptomerne kan variere fra mild til svær. Behandlinger kan hjælpe med symptomer.
Hvad Er Tegnene & Symptomer på Hereditært Spherocytosis?
symptomer på arvelig sfærocytose (sfir-oh-sye-TOE-sis) kan variere og starte i enhver alder. De fleste mennesker med tilstanden har en mild til moderat anæmi., Anæmi kan forårsage:
- bleg hud
- træthed
- en hurtig hjertebanken
- åndenød
- vækst-problemer
Når røde blodlegemer bryde ned, de frigiver en farvet stof, som kaldes bilirubin. Mange RBC ‘er nedbrydes i arvelig sfærocytose, så der”s mere bilirubin i kroppen end normalt., Det højere niveau af bilirubin kan føre til:
- gulfarvning af det hvide i øjnene og huden, kaldet
- galdesten
Nogle mennesker også kan have:
- lav folat niveauer, fordi kroppen bruger mere af det end normalt til at erstatte de ødelagte røde blodlegemer ned
- en forstørret milt, fordi det”s arbejder hårdere end normalt, til at bryde ned og filter røde blodlegemer
- aplastisk krise, der er, når meget få røde blodlegemer er lavet (dette er normalt på grund af en infektion)
Hvem Bliver Arvelige Spherocytosis?,
folk arver normalt arvelig sfærocytose fra deres forældre. At tale med en genetisk rådgiver kan hjælpe nogen med tilstanden med at forstå, hvordan det kører i familier.
Hvordan diagnosticeres arvelig sfærocytose?
Hvis nogen har symptomer på arvelig sfærocytose, såsom anæmi, vil læger søge årsagen. De vil:
- spørge om symptomer
- lave en undersøgelse
- spørg om lignende symptomer hos familiemedlemmer
- Bestil blodprøver
- muligvis test for gener, der forårsager tilstanden
Hvordan behandles arvelig sfærocytose?,
behandling af arvelig sfærocytose afhænger af symptomerne. Nogle mennesker har aldrig brug for behandling.,r er gjort, kan de omfatte:
- folinsyre kosttilskud
- at fjerne nogle eller alle af milten til langsom nedbrydning af røde blodlegemer
- fjernelse af galdeblæren til at slippe af med galdesten
- blodtransfusioner til at levere sunde røde blodlegemer til kroppen
børn med alvorlige symptomer kan have brug for:
- ultraviolet (UV) lys (lysbehandling) for gulsot
- en udskiftningstransfusion for meget svær anæmi eller gulsot til at erstatte baby”s blod med sund doneret blod
Disse behandlinger don”t kur betingelse, men de kan håndtere symptomer.,
nogle infektioner kan være meget alvorlige hos små børn, hvis milt blev fjernet. Så de ” har brug for visse vacciner (skud) og særlig pleje, hvis de får feber.
Hvordan kan forældre hjælpe?
nogle børn med arvelig sfærocytose har ikke brug for nogen medicinsk behandling. Hvis behandling er nødvendig, kan du hjælpe dit barn med at få den bedste lægehjælp. Sørg for at:
- tag dit barn til alle medicinske aftaler.
- Giv vitamintilskud eller medicin som anbefalet af lægerne.
- Lær om arvelig sfærocytose med dit barn., Dine læger kan hjælpe dig med at finde pålidelige oplysninger.