Formålet med revision: Kolorektal cancer (KRC) er den tredje hyppigste kræftform i USA og arvelige cancer syndromer er ansvarlig for omkring 3-5% af alt Dette. Genetiske testomkostninger er faldet i de senere år; bevidsthed og henvisning af højrisikopatienter til test er dog stadig meget lav., Vi gennemgår de væsentligste kliniske funktioner, genetik, og forvaltning af veldefinerede gastrointestinale (GI) arvelige polypose syndromer, herunder familiær adenomatøs polypose, MUTYH-forbundet polypose, og hamartomatous polypose syndromer. nylige fund: omfattende endoskopisk overvågning har potentialet til at forhindre udvikling af GI-kræft og identificere kræft i det tidlige stadium; nyere udviklinger som high-definition endoskoper, chromoendoskopi og brugen af cap-assisteret endoskopi har vist løfte om forbedrede læsionsdetekteringshastigheder., Flere kemopreventionsforsøg har givet lovende resultater, men sikkerheds-og effektivitetsdata til langvarig brug afventer stadig. Flere nye polyposegener er også blevet identificeret i de senere år. Flere samfund har for nylig offentliggjort opdaterede retningslinjer for overvågning for at hjælpe klinikere med påvisning og håndtering af patienter med arvelige GI-polyposesyndromer. Selvom disse syndromer er sjældne, er det vigtigt for klinikerne at genkende disse rettidigt, for de passende styringsplaner for både patienten og deres familiemedlemmer i fare.