Dette mærkelige ‘fremmede’ skelet er faktisk et menneskeligt foster med genetiske knogle fejl

Afslutning af et mysterium, at når der er det uidentificerede flyvende objekt fællesskab summer, forskere har sekventeret hele genomet af en mærkelig, 15 cm høje menneskelige skelet og identificeret mutationer, der kan være ansvarlig for sit aparte udseende. Prøven, der blev opdaget i den chilenske ørken i 2003, havde forundret forskere på grund af dets skeletdeformiteter og knogleudvikling, der syntes meget mere avanceret end dens størrelse antydede., Men en sammenligning af dets DNA med et andet menneskes har afsløret flere mutationer i gener involveret i knoglesygdomme—og bekræftede en gang for alle, at dette væsen bestemt er fra vores verden.

skelettet var tilsyneladende opdaget i en lille læder sæk i en øde landsby i Chiles Atacama-Ørken (giver prøven sit navn, Ata), selvom undersøgelsens ledende forfatter, Garry Nolan, en immunolog på Stanford University i Palo Alto, Californien, erkender, at dens historie er “en smule skumle.,”Ata fandt til sidst vej til Spanien, hvor det fik opmærksomheden fra filmskabere, der producerede en dokumentar om fremmed liv. Nolan tilbød at sekvensere prøvens DNA-under forudsætning af, at hvis han fandt ud af, at det ikke var en udlænding, ville dokumentaren gøre det klart. Som videnskaben rapporterede på det tidspunkt, fandt Nolan, at Ata var meget tydeligt menneskelig, men han blev stillet spørgsmålstegn ved, hvad der præcist forårsagede prøvens ulige skeletstruktur.,et af de centrale spørgsmål var, hvorfor Ata-kun 15 centimeter høj og dermed størrelsen på et 5 måneder gammelt foster-havde knogleudvikling i vækstpladerne på knæene, som normalt ville ses i en 6-årig. Dette førte til spekulationer om, at Ata kunne være et barn med en ny form for dværgisme. Men andre troede, at Ata var et foster med genetiske mutationer, der forårsagede dens avancerede knoglealder, såvel som en række andre lidelser, såsom at have to par ribben færre end normalt og et underligt formet hoved.,

holdet tog prøver fra atas knoglemarv og sekventerede DNA ‘ et og kortlagde det mod et humant referencegenom. De fandt, endnu en gang, at Ata var absolut menneske, men også, at hun er kvinde, og er baseret på bevarelse af hendes DNA, blev født inden for de sidste 500 år—selvom hendes skelet blev opdaget så velbevaret, at hun er formentlig blot årtier gamle, Nolan siger. Atas DNA indikerede også, at hun sandsynligvis ville være af chilensk Oprindelse; hun havde spor af europæisk og asiatisk Aner, der antyder, at hun er et produkt af temmelig nylige migrationer.,3 Millioner enkelt nukleotidvarianter (SNV ‘ er), steder hvor et “bogstav” i den genetiske kode adskiller sig mellem individer. For at undersøge, om nogen af disse kunne redegøre for hende abnormiteter, forskerne fokuserede bare på SNVs i regioner, der er involveret i at skabe proteiner og filtreret ud af varianter, der er almindeligt forekommende i den almindelige befolkning, snitning dem ned til blot 54., Mange af disse mutationer var aldrig blevet beskrevet før, men forskerne fandt, at de fleste af dem forekom på gener, der vides at være involveret i skeletdannelse, og som tidligere var impliceret i knoglesygdomme, rapporterer de i dag i genomforskning. For eksempel identificerede de SNV ‘er i gener, der koder for kollagenproteinerne, der udgør knogler og brusk, og i gener, hvor andre mutationer har forårsaget defekter, der ligner Ata’ er, såsom færre end normale ribben eller kort statur.,Nolan siger, at analysen afslører, at Ata næsten helt sikkert var en for tidlig fødsel, der havde et udvalg af mutationer i hendes DNA, der sammen kunne forklare hendes usædvanlige lidelser. “Dette eksemplar havde uheldslotteriet,” siger han. “Vi er alle født med flere mutationer, og det er evolution, men nogle gange justerer mutationerne alle Dårligt.”

ikke alle er enige i disse konklusioner. Genetiker Michael Briggs fra ne Michaelcastle University i Ne ,castle upon Tyne, Storbritannien.,, der er specialiseret i skeletsygdomme, siger, at det er “meget usandsynligt”, at disse varianter alle har skadelige virkninger og lige tilfældigvis forekommer sammen. Det er meget mere sandsynligt, at Ata ‘ s skelet mærkværdigheder er forårsaget af blot én eller to varianter, siger han, men “de har ikke gået og gjort noget funktionelle undersøgelser, som du normalt ville gøre for at bevise, at variant var sygdomsfremkaldende.”Uden sådanne undersøgelser – for eksempel i musemodeller eller vævskulturer—er det umuligt at vide, hvilke varianter der er ansvarlige, siger Briggs., Han bemærker også, at flere af de 54 SNV ‘ er, der findes i ATA, er blevet beskrevet i den menneskelige befolkning før som godartede, hvilket udelukker dem som mulige skyldige.Nolan erkender, at rollen som atas mutationer ikke kan bevises endeligt uden forsøg. Men han tilføjer, at gener er” holdspillere”, og at SNV ‘ er, der er godartede isoleret, kan forårsage sygdom, når de ledsages af andre skadelige varianter.,

At debatten kan fortsætte, men den ene om Ata ‘s udenjordisk oprindelse bør helt sikkert ende, siger William Jungers, palæoantropolog og anatom ved State University of New York, Stony Brook’ s School of Medicine. “Den fremmede hype var fjollet pseudovidenskab fremmet for medieopmerksomhed,” siger han. “Dette papir sætter den vrøvl og stakkels lille Ata i seng.”