downs syndrom er en tilstand, hvor en person har et ekstra kromosom.
Hvad er Do ?ns syndrom?
do syndromens syndrom er en tilstand, hvor en person har et ekstra kromosom. Kromosomer er små” pakker ” af gener i kroppen. De bestemmer, hvordan en babys krop dannes under graviditeten, og hvordan babyens krop fungerer, når den vokser i livmoderen og efter fødslen. Typisk er en baby født med 46 kromosomer., Børn med Do .ns syndrom har en ekstra kopi af en af disse kromosomer, kromosom 21. En medicinsk betegnelse for at have en ekstra kopi af et kromosom er ‘trisomi.’Do .ns syndrom kaldes også trisomi 21. Denne ekstra kopi ændrer, hvordan babyens krop og hjerne udvikler sig, hvilket kan forårsage både mentale og fysiske udfordringer for babyen.
selvom mennesker med Do .ns syndrom kan virke og se ens ud, har hver person forskellige evner., Mennesker med Do .ns syndrom har normalt en i. (et mål for intelligens) i det mildt til moderat lave interval og er langsommere at tale end andre børn.,syndrom er:
- En fladtrykt ansigt, især næseryggen
- mandelformede øjne, der skrå op
- En kort hals
- Små ører
- En tunge, der har tendens til at stikke ud af munden
- Små hvide pletter på iris (farvede del) af øje
- Små hænder og fødder
- En enkelt linje på tværs af håndfladen (palmar krølle)
- Lille pinky fingre, der nogle gange kurve mod tommelfingeren
- Dårlig muskeltonus eller løs leddene
- Kortere i højden, så børn og voksne
Hvor Mange børn er Født med downs Syndrom?,
do .ns syndrom er stadig den mest almindelige kromosomale tilstand diagnosticeret i USA. Hvert år har omkring 6.000 babyer født i USA do .ns syndrom. Dette betyder, at Do .ns syndrom forekommer hos omkring 1 ud af hver 700 babyer.1
Typer af downs Syndrom
Der er tre typer af Down syndrom. Folk kan ofte ikke se forskellen mellem hver type uden at se på kromosomerne, fordi de fysiske egenskaber og adfærd er ens.
- trisomi 21: cirka 95% af mennesker med Do .ns syndrom har trisomi 21.,2 med denne type do .ns syndrom har hver celle i kroppen 3 separate kopier af kromosom 21 i stedet for de sædvanlige 2 kopier.
- Translokation downs syndrom: Denne type tegner sig for en lille procentdel af mennesker med Down syndrom (omkring 3%).2 Dette sker, når en ekstra del eller et helt ekstra kromosom 21 er til stede, men det er fastgjort eller “trans-lokaliseret” til et andet kromosom snarere end at være et separat kromosom 21.
- Mosaic do .n syndrom: denne type påvirker omkring 2% af de mennesker med Do .ns syndrom.2 mosaik betyder blanding eller kombination., For børn med mosaic do .ns syndrom har nogle af deres celler 3 kopier af kromosom 21, Men andre celler har de typiske to kopier af kromosom 21. Børn med mosaik downs syndrom kan have de samme funktioner som andre børn med downs syndrom. Imidlertid kan de have færre træk ved tilstanden på grund af tilstedeværelsen af nogle (eller mange) celler med et typisk antal kromosomer.
Årsager og risikofaktorer
- De ekstra kromosom 21 medfører den fysiske funktioner og udviklingsmæssige udfordringer, som kan opstå blandt mennesker med downs syndrom., Forskere ved, at downs syndrom er forårsaget af et ekstra kromosom, men ingen ved med sikkerhed, hvorfor downs syndrom opstår, eller hvor mange forskellige faktorer spiller en rolle.
- en faktor, der øger risikoen for at få en baby med Do .ns syndrom, er moderens alder. Kvinder, der er 35 år eller ældre, når de bliver gravide, er mere tilbøjelige til at have en graviditet påvirket af Do .ns syndrom end kvinder, der bliver gravide i en yngre alder.3-5de fleste babyer med Do .ns syndrom er dog født til mødre under 35 år, fordi der er mange flere fødsler blandt yngre kvinder.,6,7
Diagnose
Der er to grundlæggende typer af tests til rådighed til at afsløre downs syndrom under graviditeten: screening tests og diagnostiske tests. En screeningstest kan fortælle en kvinde og hendes sundhedsudbyder, om hendes graviditet har en lavere eller større chance for at have do .ns syndrom. Screeningstest giver ikke en absolut diagnose, men de er sikrere for moderen og den udviklende baby. Diagnostiske tests kan typisk opdage, om en baby vil have do .ns syndrom eller ej, men de kan være mere risikabelt for moderen og udvikle baby., Hverken screening eller diagnostiske test kan forudsige den fulde virkning af Do .ns syndrom på en baby; ingen kan forudsige dette.
screeningstest
screeningstests omfatter ofte en kombination af en blodprøve, som måler mængden af forskellige stoffer i moderens blod (fx, MS-AFP -, Trepersoners-Skærm, Quad-tv), og en ultralyd, som skaber et billede af baby. Under en ultralyd er en af de ting, teknikeren ser på, væsken bag babyens hals. Ekstra væske i denne region kan indikere et genetisk problem., Disse screeningstest kan hjælpe med at bestemme babyens risiko for Do .ns syndrom. Sjældent kan screeningstest give et unormalt resultat, selv når der ikke er noget galt med babyen. Nogle gange er testresultaterne normale, og alligevel savner de et problem, der eksisterer.
Diagnostiske Test
Diagnostiske test er normalt udføres efter en positiv screeningstest for at bekræfte en Down syndrom diagnose., Typer af diagnostiske tests er:
- Chorion villus sampling (CVS)—undersøger materiale fra moderkagen
- Fostervandsprøve—undersøger fosterhinde væske (den væske fra sac omkring barnet)
- Perkutan navlestrengen blodprøver (PUBBER)—undersøger blod fra navlestrengen
Disse tests ser for ændringer i kromosomer, der tyder på et downs syndrom diagnose.
andre sundhedsmæssige problemer
mange mennesker med Do .ns syndrom har de fælles ansigtstræk og ingen andre større fødselsdefekter., Nogle mennesker med Do .ns syndrom kan dog have en eller flere større fødselsdefekter eller andre medicinske problemer. Nogle af de mere almindelige sundhedsproblemer blandt børn med Do .ns syndrom er angivet nedenfor.8
- høretab
- Obstruktiv søvnapnø, som er en tilstand, hvor den person, der er vejrtrækning stopper midlertidigt under søvn
- Øre infektioner
- øjensygdomme
- hjertefejl er til stede ved fødslen
Sundhed pleje udbydere rutinemæssigt overvåge børn med downs syndrom for disse betingelser.
behandlinger
do Downns syndrom er en livslang tilstand., Tjenester tidligt i livet vil ofte hjælpe babyer og børn med Do .ns syndrom med at forbedre deres fysiske og intellektuelle evner. De fleste af disse tjenester fokuserer på at hjælpe børn med Do .ns syndrom med at udvikle sig til deres fulde potentiale. Disse tjenester inkluderer tale, erhvervsmæssig, og fysioterapi, og de tilbydes typisk gennem tidlige interventionsprogrammer i hver stat. Børn med Do .ns syndrom kan også have brug for ekstra hjælp eller opmærksomhed i skolen, selvom mange børn er inkluderet i almindelige klasser.,
andre ressourcer
synspunkterne fra disse organisationer er deres egne og afspejler ikke CDC ‘ s officielle holdning.
- do .n Syndrome Research Foundation (DSRF)eksternt ikon
DSRF indleder forskningsundersøgelser for bedre at forstå læringsstile for dem med Do .ns syndrom. - Globale downs Syndrom Foundationexternal ikonet
Denne foundation er dedikeret til markant at forbedre livet for mennesker med downs syndrom gennem forskning, lægehjælp, uddannelse og fortalervirksomhed., - National Association for Ned Syndromeexternal ikonet
landsforeningen for downs Syndrom understøtter alle personer med downs syndrom i at nå deres fulde potentiale. De søger at hjælpe familier, uddanne offentligheden, tackle sociale spørgsmål og udfordringer og lette aktiv deltagelse. - National Do .n Syndrome Society (NDSS)eksternt ikon
NDSS søger at øge bevidstheden og accepten af dem med Do .ns syndrom.
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa En, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., Nationale befolkningsbaserede skøn for større fødselsdefekter, 2010-2014. Fødselsdefekter Forskning. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Shin m, Siffel C, Correa A. overlevelse af børn med mosaik do .ns syndrom. Am J Medith Genet A. 2010; 152EN: 800-1.
- Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Moderens alder og risiko for trisomi 21 vurderet ved oprindelsen af kromosom-nondisjunction: en rapport fra Atlanta og National Do .n Syndrome-projekterne. Hum Genet. 2009 februar; 125 (1):41-52.
- Ghosh S, Feingold E, Dey SK., Ætiologien for Down syndrom: Dokumentation for overensstemmelse foreningen blandt ændret meiotisk rekombination, nondisjunction, og moderens alder på tværs af befolkningsgrupper. Am J Medith Genet A. 2009 juli; 149EN (7):1415-20.Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiologi af Do .ns syndrom. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007; 13 (3): 221-7.
- Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Do .ns syndrom. De seneste tendenser i USA. JAMA. 1981 August 14;246 (7): 758-60.Olsen Cl, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., Virkningerne af prænatal diagnose, befolkningens aldring og ændrede fertilitetsrater på den levende fødselsprævalens af Do .ns syndrom i staten ne.York, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 Nov;16(11):991-1002.
- Bull MJ, Genetikudvalget. Sundhedstilsyn for børn med Do .ns syndrom. Pædiatri. 2011;128:393-406.