tirto.id -Harlekin Ichthyosis er en hudlidelse sjælden genetisk årsag huden vil virke tør. I nogle mennesker gør denne lidelse huden tør og flaky.
denne lidelse forekommer undertiden hos spædbørn. Baby født med Harlekin ichthyosis kan også have næsen gennemsnittet (næsebenet er deprimeret), unormal hørelse, luftvejsinfektioner og nedsat ledmobilitet.,
Baby med Harlekin ichthyosis er dækket af skalaerne i den tykke hud, der meget møder. Betingelser, der opfylder huden, forårsagede undertiden øjenlågene og læberne vendt indad. Denne tilstand forårsager også hudlaget i rødt.
barnets bryst og mave er også meget begrænset af hudens tæthed for at gøre barnet svært at trække vejret og spise. Hænder og fødder kan være små og hævede og delvist bøjede. Ørerne vil virke defekte eller tabte, og da det virkelig blander sig med huden tyk i hovedet., for tidlig fødsel kan være en af årsagerne til Harlekin ichthyosis. Dette gør babyen i fare for at få komplikationer siden tidlig fødsel. Disse babyer er også i høj risiko for lav kropstemperatur, dehydrering og hypernatremi (øgede niveauer af natrium i blodet). det kan være nødvendigt, at barnet bliver suget. Barnets hornhinde skal smøres og beskyttes, hvis øjenlågene tvinges åbne af hudens fasthed.,
i optegnelserne fra National organi .ation for Rare Disorder (NORD) kan Harle .uin ichthyosis ramme mænd og kvinder. Denne lidelse forekommer hos omkring en ud af 500.000 mennesker, eller omkring syv fødsler hvert år i USA.
årsagen til Harle .uin Ichthyosis
Harle .uin ichthyosis er forårsaget af en ændring (mutation) i et gen ABCA12. Dette gen er et gen, der arbejder med at udløse fremstilling af proteiner, der er nødvendige hudceller til at udvikle sig normalt., Disse gener arbejder i transport af fedt (lipider) i dybere lag af huden den overfladiske (epidermis), hvilket skaber en hudbarriere, der er effektiv. Når dette gen er muteret, vil hudbarrieren blive distraheret.
Harle iuin ichthyosis er arvet i et mønster af autosomal recessiv. Genetiske lidelser recessive opstår, når en person arver et unormalt gen fra hver forælder. Hvis en person modtager et gen for normalt og et unormalt gen for sygdommen, vil personen være en bærer af sygdommen, men vil normalt ikke vise symptomer.,
præsentation af et berørt barn er 25 procent hver graviditet. Muligheder for et barn at modtage genet er normalt fra begge forældre er 25%. Risikoen er den samme for mænd og kvinder.
Harlekin ichthyosis har også til fælles med ichthyosis lamellar, som også er en hudlidelse medfødt præget af skalaer af en bred, mørk, ligesom plader, der er adskilt af revnerne er dybe. Ichthyosis lamellar kan også forårsage skyllet hud (erythroderma), fortykket hud på håndflader og fodsåler og reduceret sved med varmeintolerance.,
Healing Terapi Harlekin fisk
Genetiske sygdomme og Sjældne Sygdomme Information Center (GARD) identificerer Harlekin fisk, blev diagnosticeret ved fødslen, der er baseret på fysiske udseende af barnet. En prenatal test er mulig ved at teste føtal DNA for mutationer i genet ABCA12. Derudover kan nogle funktioner ved Harlekin-ichthyose ses ved ultralyd i løbet af andet trimester og fremefter.
pleje af en baby med Harlekin ichthyosis kort efter, at de er født, vil have en positiv indvirkning., Det vil også reducere komplikationer såsom åndedrætsbesvær, dehydrering, elektrolyt ubalance, nedsat termoregulering, bakterielle infektioner og systemisk, og svært ved at spise. Tidlig behandling med retinoider oral anses også for at forbedre resultaterne. De bruges dog kun i alvorlige tilfælde på grund af toksicitet og bivirkninger.
hud ichthyosis typen Harlekin tyk som pladen vil gradvist revnet og skrælning i et par uger og skal gives antibiotika. Administration af acitretin oral kan fremskynde frigivelsen af skalaerne af den tykke., De fleste af babyen Harle .uin har brug for børnehjem en-til-en i de første par uger.
efter at pladetykkelsen er skrællet, bliver huden tør og skyllet. Symptomerne på den behandlede hud ved at anvende blødgørende hudblødgøringsmiddel. Dette kan være meget effektivt efter et brusebad, når huden stadig er fugtig. Mange patienter med ichthyosis svær skrællet manuelt ved at gnide skalaen med tykke handsker eksfolierende særlige med en ru overflade.,
en Formel, der indeholder ceramide eller kolesterol eller fugtighedscreme med vaselin eller lanolin, og keratolytisk lys (produkter, der indeholder syrer af alpha-hydroxy eller urea), kan alle arbejde på at holde huden fugtig og smidig, og undgå knæk og brud-et brud, som kan føre til infektion.
Læs også artikel relateret til hudens sundhed eller skrifterne fra andre interessante Febriansyah
(tirto.,id – feb/dip)
Penulis: Febriansyah
Redaktør: Dipna Videlia Putsanra
Kontributor: Febriansyah
Harlekin ichthyosis merupakan penyakit kulit langka yang bisa menimpa pria dan wanita