Strukturelle misdannelser af hjernen er en vigtig årsag til, at barndommen dødelighed og sygelighed, med sidstnævnte at have langsigtede økonomiske og psykosociale konsekvenser for det berørte barn og familie. Holoprosencephaly (HPE) er en alvorlig misdannelse i hjernen, der er kendetegnet ved unormal spaltning af prosencephalon i den 5.svangerskabsuge., Aprosencephaly og atelencephaly forekommer tidligere på grund af svigt i dannelsen af henholdsvis prosencephalon og telencephalon. HPE holoprosencephaly-spektret inkluderer Klassisk AloBar -, semilobar-og lobarformer, skønt der ikke er nogen klare definerende træk. Den midterste interhemispheric variant (MIH), også kendt som syntelencephaly, er klassificeret som en variant af HPE holoprosencephaly med midterlinjen interhemispheric fusion., Andre forhold, nogle gange inkluderet i spektret af HPE holoprosencephaly omfatter septo-optisk dysplasi (SOD); “minimal” HPE holoprosencephaly , der er forbundet med subtile kraniofaciale misdannelser og mild udviklingsmæssige forsinkelse, og microform HPE holoprosencephaly , der per definition udelukker hjernen involvering. Fokus for denne artikel vil være på spektret af fund, der er synlige i føtal manifestation af HPE holoprosencephaly-spektret., Hjerneembryologi; billeddannelseskarakteristika, epidemiologi og embryologi af HPE; og de mere almindelige tilknyttede anomalier, især ansigtets (“ansigtet forudsiger hjernen”) gennemgås. Anerkendelse af disse anomalier er vigtigt for præcis forældrenes rådgivning, da prognosen er dårlig, men ikke altid dødelig; børn med mildere former kan leve godt i deres teenagere med svære udviklingsmæssige forsinkelser, endokrin dysfunktion, og afbrudt homøostase. Tilgængelige data om resultatet hos overlevende børn er opsummeret., Illustrative føtal ultrasonografiske og magnetiske resonans billeder præsenteres med klinisk, obduktion, og postnatal billeddannelse korrelation.