Rett syndrom er en alvorlig livslang neurologisk lidelse, der er forårsaget af tilfældige mutationer i et gen kaldet MECP2. Diagnosticeret næsten udelukkende hos piger, forekommer symptomer typisk i toddlerhood. Mange børn med Rett kan ikke tale, gå eller bruge deres hænder. Åndedrætsproblemer, fodring rør, anfald, angst, gastrointestinale og ortopædiske problemer er almindelige.
På trods af sygdommens svækkende karakter er vores piger så meget mere end en vasketøjsliste over symptomer., Deres skønhed og deres styrke inspirerer og motiverer os.
Rett syndrom adskiller sig fra andre neurologiske lidelser på grund af den dramatiske reversibilitet af symptomer i dyremodeller. Vores tillid til, at Rett syndrom kan helbredes, guider vores enhver beslutning.
selvom det er meget sjældent, kan drenge også have Rett-syndrom. Der er flere specifikke genetiske scenarier, der kan ske. Besøg vores Genetics Primer for at lære mere. Næsten al den forskning, som RSRT understøtter, er lige så relevant for drenge med Rett-syndrom som for piger., RSRT ‘ s mål om behandlinger og en kur gælder for piger og drenge med lidelsen.