Søgeord
Tom sella syndrom; Psykose; indlæringsvanskeligheder, Neurologiske symptomer
Indledning
Tom sella syndrom (ESS) er en tilstand, hvor hypofysen er helt eller delvist fraværende fra fossa hypophysialis . Det kan være asymptomatisk i de fleste tilfælde og findes ved et uheld i billeddannelsesundersøgelser af hjernen., I symptomatiske tilfælde præsenterer det endokrine abnormiteter på grund af hypofyseskader , synsdefekt fra kompression af optisk chiasma , neuropsykiatriske symptomer , godartet intrakraniel hypertension , CSF-lækage fra næsen og hovedpine . Vi præsenterer et tilfælde af en 24-årig mand med psykotiske symptomer, bløde neurologiske tegn med indlæringsvanskeligheder, tomt Sella-syndrom, visuelle symptomer og hjertevalvulær defekt., Tilstedeværelsen af forskellige systemiske involveringer hos denne mand, der blev indlagt på en generel psykiatrisk afdeling for psykose, fremkaldte spørgsmålet i tankerne, hvis disse er forbundet på grund af udviklingsfejl eller er til stede i øvrigt. Da vi er på vej mod en æra , hvor vi forsøger at forstå neurovidenskab af psykiatriske lidelser, synes dette at være en spændende sag.
selvom ESS ofte kan findes som tilfældigt fund under hjernestudier , er symptomatisk tilfælde af ESS sjældent. Ess kan være primær eller sekundær., Primær ESS skyldes defekt udvikling af membran sellae, med arachnoid herniation til hypofysen fossa på grund af øget intrakranielt tryk , som hovedsageligt findes hos unge . Sekundær ESS skyldes infarkt eller atrofi af hypofysen og findes normalt hos overvægtige og middelaldrende kvinder . Forekomst af primær ESS er 8-35%. Mand til kvinde forholdet er 1: 5 .tilknyttede tilstande inkluderer oftalmologiske, endokrine, neurologiske og psykiatriske tilstande ., Sammen med midterlinjen strukturelle abnormiteter , blev det rapporteret, i tilfælde af 22q 11 sletning syndrom og tilfælde af psykose og skizofreni .
Case præsentation
Vi præsenterer en 24-årig enkelt mand med ESS, som blev optaget til voksen psykiatri enhed. Han præsenterede med visuelle hallucinationer af billeder af gigantiske edderkopper og forvrængede menneskelige figurer, taktil hallucination af noget, der kryber på hans hud, forbundet med prikken og følelse af følelsesløshed i den ene side af hans krop., Han rapporterede også nogle visuelle vanskeligheder, forvrængede billeder med stigende følsomhed over for stærkt lys og lyd. Disse symptomer var til stede i omkring et år, forværret for omkring 2 måneder før kommer til hospitalet. Denne sag hjælper os med at forstå neurovidenskaben bag de psykiatriske sygdomme, der har adgang til avancerede medicinske teknologier til at se inde i hjernepatienten nægtet at bruge alkohol, stoffer eller nikotin.
da han var 8-årig blev han diagnosticeret med borderline learning handicap, og han afsluttede gymnasiet med gennemsnitlige karakterer., I en alder af 11 blev han diagnosticeret oppositionel defiant lidelse (ulige) og mulig attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Han var ikke på nogen medicin og havde ikke nogen psykiatrisk opfølgning i årevis efter det, indtil hans nylige præsentation med psykotiske symptomer.
han blev diagnosticeret med medfødt valvulær hjertesygdom, følges regelmæssigt op og venter på kirurgisk reparation. Hans mor havde fibromyalgi, mormor og oldefar havde Ski .ofreni og bipolar lidelse henholdsvis. Hans farfar blev diagnosticeret med multipel sklerose., Han kæmpede i skolen og var ude af stand til at holde et fast job. Han foretrak at blive alene, da han følte sig socialt akavet. Han gennemgik oftalmologisk undersøgelse, der udelukkede store okulære problemer og blev diagnosticeret med mulig okulær migræne.
neurologisk undersøgelse udelukkede større neurologiske lidelser, men neurologisk ætiologi af visuelle hallucinationer kunne ikke udelukkes. Han blev undersøgt for hypofysehormoner, men ingen større abnormiteter blev bemærket.,
undersøgelser
blodarbejde
• for det meste normalt undtagen lavt frit testosteron og lidt lavt luteiniserende hormon.
CT-scanning af hovedet
• det viste en lille region med lav densitet af hvidt stof i højre frontal lobe. Sella turcica syntes næsten tom.
MR hoved med/uden kontrast
• Viste øget FLAIR/ T2 signal nær anterior horn højre lateral ventrikel (op til 1,2 cm), lille pericallosal og periventricular læsioner samt få subkortikale læsioner, for det meste i forreste område og besparende occipital lapper. Ingen masseeffekt var tydelig.,
EEG
• viste dysrytmi med lejlighedsvis opbremsning i højre temporale region. Skarpe langsomme komplekser med høj amplitude var fremtrædende i frontalområdet. EEG blev fortolket af en neurolog som uspecifik og ikke antydet epilepsi.
ekkokardiogram
• viste bicuspid aorta ventiler med mild aortastenose og mild aorta regurgitation.
psykologiske tests
• havde fuldskala i.i det gennemsnitlige interval af intellektuel funktion (42. percentil) på Wechsler forkortet skala af intelligens (IIASI-II)., Hans udøvende funktion indikerede mildt nedsat Opgaveplanlægning og moderat nedsat verbal arbejdshukommelse. Hans perceptuelle-motoriske færdigheder viste ikke underskud i visuelle eller motoriske funktioner.
differentiel diagnose
• psykose sekundær til en anden medicinsk tilstand (DSM – 5) .
• Ski .ofreni spektrumforstyrrelse (DSM-5) .
behandling
patienten fik olan .apin 10 mg om natten for sine psykotiske symptomer med deraf følgende forbedring af symptomerne.,
resultat og opfølgning
patienten blev udskrevet hjem med opfølgende aftaler for at se psykiater, kardiolog og neurolog.
Diskussion
Når vi skrider frem gennem det 21.århundrede, bliver vi stadig mere ivrige efter at forstå neurovidenskaben bag de psykiatriske sygdomme og har adgang til avancerede medicinske teknologier til at se inde i hjernen., Selvom der historisk set ikke meget, der tyder blev fundet til at understøtte en sammenhæng mellem Skizofreni og ESS, case-rapport af et sæt enæggede trillinger, med skizofreni med ESS var fundet, der diskuterer mulige sammenhæng mellem de to . Den trillinger med lignende psykotiske symptomer, der blev fundet at have tomme sella turcica i MR fund, sammen med andre identiske abnormiteter, hvilket tyder på en fælles genetiske oprindelse af ESS og skizofreni. Midlinieanomali med tilstedeværelsen af hjerteabnormiteter i vores tilfælde er endnu ikke undersøgt for genetisk link .,
konklusion/læringspunkter/Tag Hjemmemeddelelser
Ski .ofreni er en polygenisk, multifaktoriel lidelse, der kan have tilknyttet andre genetiske anomalier. Tom sella turcica er et radiologisk fund og for det meste asymptomatisk. I symptomatiske tilfælde kan symptomer dog skyldes udviklingsmæssige abnormiteter eller på grund af fysiologisk virkning af forskudt eller fraværende hypofyse eller kompressionseffekt af hypofyse. Ualmindelige tilfælde som dette ville hjælpe os med at få mere indsigt i neurobiologien ved Ski .ofreni.
oplysninger
vores patient var ikke involveret i nogen klinisk undersøgelse.,
- Bianconcini G, Bragagni g, Bianconcini M (1999) primært tomt Sella-syndrom. Bemærkninger til 71 sager. Seneste progressiinmedicina90: 73-80.
- https://rarediseases.org/rare-diseases/empty-sella-syndrome/
- Akurin S, Lokale G, Berberoglu M, Memioglu N (1995) Foreningen af tomme sella og neuroendokrine lidelser i barndommen. ActaPaediatrJpn 37: 347-351.
- Sivaraju L, Thakar S, Hegde SOM (2016) Visuel forringelse og herniation af anterior cerebral arterie: Usædvanlig præsentation af en tom sella syndrom komplicerende dekompression af en rathke kløft cyste. J Neuroophthalmol 36: 156-158.,
- Wix-Ramos R, Capote E, Mendoza M, Garcia M, Ezequiel U (2011) Schizophernia og tom sella – Afslappet eller korreleret? Pol-J Radiol 76: 49-51.
- Maira g, Anile C, Mangiola A (2005) primært tomt Sella-syndrom i en serie på 142 patienter. J Neurosurg 103: 831-836.
- de Marinis L, Bonadonna s, Bianchi A, Maira g, Giustina a (2005) primær tom sella. J ClinEndocrinolMetab 90: 5471-5477.
- Buckley PF (2005) Neuroimaging af Ski .ofreni: strukturelle abnormiteter og patofysiologiske konsekvenser. Neuropsychiatr Dis Treat 1: 193-204.,
- Saindane ER, Lim PP, Aiken A, Chen Z, Hudgins PA (2013) Faktorer, der bestemmer den kliniske betydning af en “tom” sellaturcica. AJR Am J Roentgenol 200: 1125-1131.
- Naing s, Frohman LA (2007) den tomme sella. PediatrEndocrinol Rev 4: 335-342.
- Bragagni g, Bianconcini G, MA..ali F (1995) 43 tilfælde af primært tomt Sella-syndrom: en sagsserie. Ann Ital Med Int 10: 138-142.
- Aruna P, so .janya B, Reddy PA, Krishnamma M, Naidu JN (2014) delvis tomt Sella syndrom: en sagsrapport og gennemgang. Indisk J ClinBiochem29: 253-256.,
- Zucchini s, Ambrosetto P, Carl g, Tani g, Fran .oni e, et al. (1995) primær tom sella: forskelle og ligheder mellem børn og voksne. ActaPaediatr 84: 1382-1385.
- cho.e .c, Mikulis DJ, .ipursky RB, Scutt LE ,kseksberg R, et al. (1999) kvalitative MR-fund hos voksne med 221111 deletionssyndrom og Ski .ofreni. Biol Psykiatri 46: 1436-1442.
- American Psychiatric Association (1994)Diagnostic and statistical manual of mental disorders. Washington, American Psychological Association.,
- Hrnryd C, Jnsson E, Greitz D, Nyman H, Sedvall G (1995) Et sæt af mandlige enæggede trillinger med skizofrene psykoser: Arten eller pleje? Eur Arch Psychiatry ClinNeurosci 245: 1-7.
- Landin RR, Amann BL, Sarr s (2015) midterlinie hjerne abnormiteter på tværs af psykotiske og humørsygdomme. Schi .ofreni Bulletin.