Krebs cyklus lidelser udgør en gruppe af sjældne sygdomme, som udgør en fantastisk kompleksitet i betragtning af vores nuværende viden om Krebs cyklus funktion og biogenese. Fungerer som en pladespiller for cellemetabolisme, fordeles den allestedsnærværende i organismen og dens en .ymkomponenter kodet af angiveligt typiske husbesparende gener., Undersøgelsen af patienter, der præsenterer specifikke defekter af Krebs-cyklusen .ymer, der er resultatet af skadelige mutationer af de betragtede gener, fører imidlertid til at genoverveje denne enkle envision ved at afsløre organspecifikke svækkelser, der for det meste påvirker det neuromuskulære system. Dette efterlader ofte organer, hvis stofskifte også meget afhænger af mitokondriel energimetabolisme, såsom hjerte, nyre eller lever. Derudover blev der hos nogle patienter også observeret et komplekst mønster af vævsspecifik en .ymdefekt., Den manglende funktionelle yderligere kopier af Krebs cyklus gener, der tyder på, at den komplekse udtryk mønster bør henføres til væv-særlige bestemmelser for transcriptional og/eller translationel aktiviteter, sammen med en variabel celle tilpasningsevne til Krebs cyklus funktionelle defekter.