Mangel, ceruloplasmin: Mangel på protein ceruloplasmin fra blodet og ophobning af jern i bugspytkirtlen, leveren og hjernen, der forårsager diabetes og progressive nervesystem degeneration med rystelser og gangart abnormiteter, der er karakteristisk for Parkinsons sygdom. Ceruloplasmin mangel er agenetisk tilstand, også kendt som aceruloplasminemia.Ceruloplasmin fjerner normalt jern fra celler., Fraværet af ceruloplasmin fører til de unormale aflejringer af jern i celler, inklusive dem i bugspytkirtlen, leveren, nethinden og den basale ganglia-region i hjernen. Jernaflejringen beskadiger disse væv og fører til de kliniske træk ved sygdommen, som normalt forekommer mellem 30 og 50 år.
i et typisk tilfælde havde en mand i 40 ‘ erne en nylig historie med overdreven tørst og vandladning (på grund af diabetes) og progressiv forvirring. Behandling af diabetes blev påbegyndt., En dag forlod han pludselig arbejde og blev fundet hjemme næste dag sidder i en stol med udseendet af ikke at have været i seng. Da han blev spurgt, hvorfor han ikke var på arbejde, svarede han: “hvilket arbejde?”Demens udviklede sig derefter.
aggressiv behandling med defero .amin, et chelateringsmiddel, der optager jern, kan standse udviklingen af disse komplikationer.
Aceruloplasminæmi er forårsaget af mutationer i genet, der koder for ceruloplasmin på kromosom 3.. genet er placeret i bånd 3 .23-.25.
Aceruloplasminæmi er arvet som en autosomal recessiv tilstand., Mænd og kvinder med sygdommen har et par mutante ceruloplasmin-gener, en fra hver af deres forældre. ceruloplasmin er en essentiel ferroididase, et en .ym, der katalyserer o .idationen af jernholdigt jern til jernholdigt jern. Denne sygdom afslører den kritiske rolle, som et kobberholdigt protein spiller i handel med jern. Ved aceruloplasminæmi forstyrres balancen mellem opdeling og opbevaring af jern og mobilisering og transport af jern.,
SPØRGSMÅLSTEGN
______________ er et andet ord for type 2-diabetes. Se Svar