Neiman Pick sygdom er en gruppe af genetiske sygdomme. Der er fem typer af sygdommen, type A, B, C, D og E. Hver type Neiman Pick påvirker forskellige organer, men alle påvirker kolesterolopbevaring, fedtopbevaring eller begge dele. I nogle tilfælde kan åndedræts-og centralnervesystemet blive påvirket. Typisk symptomer på Neiman Pick sygdom påvirker lever, hjerne og milt.
Hvem er i fare?
Patienter med type A og B Neiman Pick er oftest fra Ashkenazi Jødiske befolkning. Type C har tendens til at forekomme i Puerto Ricans af spansk anstændigt., Type D er den sjældneste form af tilstanden og findes kun i Yarmouth County i Nova Scotia. Type E er ikke et almindeligt anvendt udtryk, da det bruges til at beskrive Neiman Pick for voksne.
symptomer
type a-symptomer er ofte til stede i spædbarnet. Symptomerne kan omfatte:
- hævelse af maven
- røde pletter i øjet
- problemer med fodring
- tab af motoriske færdigheder
Type B-symptomer er meget mildere, da nervesystemet og hjernen ikke påvirkes. Symptomer, herunder abdominal hævelse, har tendens til at forekomme senere i barndommen.,
Type-C symptomer til stede mellem den tidlige barndom og voksenliv, og de er:
- Dystoni
- Demens
- Gulsot
- Tab af muskeltonus
- gangbesvær
- Svært ved at tale, sløret ord
- Anfald
- Uregelmæssige øje udvikling
Komplikationer
De mest almindelige komplikationer, der er forbundet med Neiman Pick er tab af syn, hjerneskade og død. Nogle patienter kan opleve tab af hørelse.
diagnose
patienthistorie er det stærkeste værktøj til diagnose., Hvis forældre har en familiehistorie med Neiman Pick-sygdom, foreslås ofte genetisk test. Blodprøver bruges til at teste for type A og B. hudprøver bruges til at teste for Type C og D.
Behandling
der er ingen kur mod nogen form for Neiman Pick-sygdom. Typisk behandles symptomer for at reducere smerte og lidelse. Der er ingen behandlinger til rådighed for type A og D Neiman Pick. Patienter med type B og C kan modtage knoglemarvstransplantationer eller medicinsk behandling.
forventet levealder
prognose er afhængig af typen af Neiman Pick-sygdom., Patienter med Type A har tendens til at leve to til tre år. Patienter med Type B kan leve til voksenalderen, selvom døden har tendens til at forekomme i sen barndom eller tidlige teenagere.
prognose for patienter med Type C afhænger af, hvornår symptomerne begyndte. Spædbørn passerer normalt inden de når fem år. Senere udvikling forlænger livet til sene teenagere til midten af 20 ‘ erne.