Modermærke Flammeus
Modermærke flammeus (port-vin pletter) påvirker 0,3% til 1% af befolkningen.18,19 kvinder påvirkes dobbelt så ofte som mænd.20,21 forekomsten er normalt sporadisk, men en 10% familiær incidens20 og en autosomal dominerende arv er blevet beskrevet.22-25 læsionerne forekommer i forskellige former og størrelser på enhver del af kroppen. De forekommer oftest i ansigtet, men kan dække store områder af huden, inklusive en hel arm, ben eller bagagerum (fig. 4.4)., Læsioner overlejrer ofte fordelingen af perifere nerver. Nevus flameus er normalt makulær og varierer i farve afhængigt af omfanget og dybden af vaskulær involvering. Læsioner bliver gradvist nodulær og mørkere med tiden og kan sår og bløder fra mindre traumer.histologisk undersøgelse viser en samling af tyndvæggede kapillære og kavernøse kar arrangeret på en løs måde gennem den overfladiske og dybe dermis (fig. 4.5). Disse fartøjer repræsenterer udvidelser af de postkapillære venuler i den overfladiske dermis med en gennemsnitlig kardybde på 0, 46 mm.,26 i spædbarnet er histopatologiske ændringer i den kutane vaskulatur minimal. Med stigende alder gennemgår disse læsioner normalt en progressiv ektasi og erytrocytstase.26 selvom det er sjældent, kan kavernøse hæmangiomer, der opstår som følge af arteriovenøse misdannelser, forekomme i læsionerne.27 Der kan også være tegn på neovaskularisering eller anden vaskulær misdannelse.26 yderligere kan nogle læsioner være forbundet med fremtrædende telangiectasier og retikulære åreknuder, når de er til stede over underekstremiteterne.
Nevus flameus kan også være en bestanddel af andre medfødte vaskulære sygdomme., Den mest almindeligt associerede sygdom, der involverer benet, er KTS (fig. 4.6). Med denne sidstnævnte enhed er den kutane vaskulære abnormitet forbundet med underliggende åreknuder og telangiektatiske vener med eller uden signifikante abnormiteter i det dybe og overfladiske system eller arteriovenøse anastomoser. Derudover kan hypertrofi af blødt væv og knogler forekomme med overvækst af den involverede ekstremitet (Fig 4.7 og 4.8).
årsagen til KTS er ukendt. Dens udbredelse hos nyfødte anslås at være 1:25.000, 28 Der er ingen ensartet tilsyneladende arvelig faktor.,29 En undersøgelse af en serie på 14 patienter antyder en autosomal dominerende arv.30 nogle forfattere spekulerer i, at en atresi, agenese eller komprimering af det dybe venøse system med fibrøst væv er årsagen.31 andre forfattere antyder, at en medfødt svaghed i venøs væg i kombination med vaskulær hypertension fra et unormalt venøst system fører til udvikling af KTS.32 Baskerville et al33 fandt, at ud af 49 patienter med KTS havde 68% en overfladisk, embryologisk venøs kanal på lårets laterale aspekt (fig. 4.9)., Fordi disse vener er normalt til stede ved fødslen og er avalvular, histologiske og venøse flow undersøgelser tyder på, at KTS er forårsaget af en mesodermal abnormitet i løbet af fostrets udvikling, der fører til vedvarende arteriovenøs kommunikation, der forårsager den treklang af modermærke flammeus, blødt væv hypertrofi, og varicosities.34 hele denne patientpopulation havde kliniske åreknuder, og 88% havde smerter og hævede lemmer. Toogtyve procent havde alvorlig blødning fra brud på åreknuder, og 6% havde en historie med overfladisk thrombophlebitis., Baskerville et al anbefalet kirurgisk e .cision-avulsion af symptomatiske overfladiske varicer. Villavicencio35 rapporterede om sine erfaringer med 14 patienter, og anbefaler også, kirurgisk excision, efterfulgt af sclerotherapy til behandling af patienter med depression symptomer.
Servielle,36 med stor erfaring med KTS, præsenterede sine resultater på 786 patienter. Han fandt venografisk bevis for obstruktion hos de fleste af sine patienter og postulerede, at ændringer, der ses i dette syndrom, er manifestationer af denne proces., Ud over de kutane og bløde vævsfund, der netop er beskrevet, bemærkede han en 36% forekomst af åreknuder i sin patientpopulation. Samtidige misdannelser i det dybe venøse system (avalvulia, aneurysmata, aplasi, laterale marginale vener) er fundet hos op til 94% af alle patienter.37 Servelle anbefaler kirurgisk indgreb til det dybe venøse system og advarer mod behandling af overfladiske varicosities, på grund af muligheden for at øge udstrømningen obstruktion.,
når det er forbundet med KTS, forekommer kutane telangiectasier, venulectaser og åreknuder i fordelingen af den underliggende vaskulære misdannelse af blødt væv og knogler. Nogle patienter kan have en vedvarende embryologisk lateral lem venen. Den store dræningskapacitet i denne vene kan begrænse venøs hypertension. I dette tilfælde, mikrocirkulation ændring, snarere end store fartøj forandring, kan tegne sig for lemmer hypertrofi.38 fordi KTS kan bestå af et variabelt venøst system, skal scleroterapibehandling kun udføres efter en grundig vaskulær evaluering., En komplet diskussion af den kirurgiske styring af KTS eller den vaskulære komponent i Proteus syndrom er uden for denne tekst. Kort sagt, hvis en inkompetent fodring af åreknuder findes sammen med et intakt dybt venøst system, kan det avulseres sikkert. Dette kombineres ofte med scleroterapi til distale varicer. Der skal udvises omhu for at sikre tilstrækkelig venøs tilbagevenden fra de resterende kar. Behandling af perforerende vener er normalt ret svært, fordi der kan være hundredvis af forbindelser mellem overfladiske og dybe venøse systemer.,39
omfattende rene venøse misdannelser uden andre følger er også rapporteret og adskiller sig fra KTS.40 disse læsioner repræsenterer dilaterede venøse tumorer, der involverer både hud og muskler. Koagulationsundersøgelser er unormale hos 88% af patienterne.
Telangiectasias kan observeres i forbindelse med de fleste venøse angiodysplasier (Fig 4.10 og 4.11).
Proteus syndrom er en medfødt hamartomatøs tilstand, der kan have overlappende træk med KTS.,41 Wiedemann et al42 i 1983 beskrev syndrom, som består af delvis gigantisme i hænder eller fødder, hemihypertrophy, pigmenterede modermærker, blødt væv tumorer, macrocephaly, og andre hamartomatous ændringer. Fremtrædende kapillære hæmangiomer, telangiectasia og varicosities er også blevet noteret hos disse patienter.43-46 disse kliniske fund er tydelige normalt ved eller kort efter fødslen. Denne tilstand kan repræsentere en somatisk mutation, der påvirker den lokale regulering eller produktion af vævsvækstfaktorer.,47
scleroterapi til ikke-trunkale åreknuder og telangiektatiske vener kan gendanne en vis grad af venøs kompetence og kan lindre symptomer. Ud over en tung, træt følelse af det berørte lem kan patienter blive generet af tilbagevendende blødninger fra kutane vaskulære blebs. Disse fartøjer er let traumatiseret, og traumer kan føre til kutane og bløde væv infektioner. Skleroserende disse kar er nyttigt og har været praktiseret i mere end 60 år.48
laserkoagulation eller fotokoagulering er forbeholdt kutan ectasia, som normalt forekommer i nevus flameus., Disse manifestationer behandles ikke af kosmetiske årsager, men for at forhindre blødning og infektion (Fig. 4.12) (se kapitel 13).