Gaucher (udtales “gå-SHAY”) sygdommen er en arvelig sygdom, der skyldes en genmutation. Normalt er dette gen ansvarlig for et en .ym kaldet glucocerebrosidase, som kroppen har brug for at nedbryde en bestemt slags fedt kaldet glucocerebroside. Hos mennesker med Gauchers sygdom er kroppen ikke i stand til korrekt at producere dette en .ym, og fedtet kan ikke nedbrydes. Det ophobes derefter, for det meste i leveren, milten og knoglemarven., Gauchers sygdom kan resultere i smerter, træthed, gulsot, knogleskader, anæmi og endda død.
Gauchers sygdom er betydeligt mere almindelig hos efterkommere af jødiske folk fra Østeuropa (Ashkena .i), selv om personer fra enhver etnisk gruppe kan blive påvirket. Blandt Ashkenazi Jødiske befolkning, Gaucher sygdom er den mest almindelige genetiske lidelse, med en forekomst på omkring 1 ud af 450 personer. I offentligheden rammer Gauchers sygdom cirka 1 ud af 100.000 personer. Ifølge National Gaucher Foundation lider 2500 amerikanere af Gauchers sygdom.,
i 1991 blev en .ymerstatningsterapi tilgængelig som den første effektive behandling af Gauchers sygdom. Behandlingen består af en modificeret form af glucocerebrosidase en .ymet givet intravenøst. Udført på ambulant basis tager behandlingen cirka 1-2 timer og gives hver 2.uge. En .ymerstatningsterapi kan stoppe og ofte vende symptomerne på Gauchers sygdom, så patienterne kan nyde en bedre livskvalitet.