Bicuspid aortaklappen (BAV) sygdom er den mest almindelige medfødte hjerte-defekt. Mens BAV kan findes isoleret, er den ofte forbundet med andre medfødte hjertelæsioner. Det hyppigste tilknyttede fund er udvidelse af den proksimale stigende aorta sekundært til abnormiteter i aortamediet. Ændringer i aorta medier er til stede uafhængigt af, om ventilen er funktionelt normal, stenotisk, eller inkompetente., Selvom symptomer ofte manifesterer sig i voksen alder, er der et bredt spektrum af præsentationer, der spænder fra alvorlig sygdom opdaget i utero til asymptomatisk sygdom i alderdommen. Komplikationer kan omfatte aortaklappen stenose eller inkompetence, endocarditis, aorta aneurisme dannelse, og aortadissektion. På trods af de potentielle komplikationer har 2 store moderne serier vist, at forventet levealder hos voksne med BAV-sygdom ikke forkortes sammenlignet med den generelle befolkning., Fordi BAV er en sygdom i både ventilen og aorta, kirurgisk beslutningstagning er mere kompliceret, og mange gennemgår aortaklappen udskiftning vil også brug for aorta rod kirurgi. Med eller uden kirurgi kræver patienter med BAV fortsat overvågning. Nylige undersøgelser har forbedret vores forståelse af genetik, patobiologi og det kliniske forløb af sygdommen, men spørgsmål er stadig ubesvarede. I fremtiden vil medicinske behandlingsstrategier og timing af interventioner sandsynligvis blive forfinet., Denne gennemgang opsummerer vores nuværende forståelse af patologi, genetik og kliniske aspekter af BAV-sygdom med fokus på BAV-sygdom i voksen alder.