En ny undersøgelse, der kiggede på autisme i 5 lande fandt, at 80 procent af autisme risiko kan spores tilbage til nedarvede gener snarere end miljømæssige faktorer og tilfældige mutationer.
undersøgelsen, der blev offentliggjort 18.Juli i JAMA Psychiatry, analyserede data fra næsten 2 millioner mennesker over hele Danmark, Finland, Sverige, Israel og Vest-Australien., Det er den største familiebaserede genetiske autismeundersøgelse til dato, inklusive børn med autisme, deres søskende og kusiner, såvel som forældre og deres søskende.
“Vi arbejdede på tidligere resultater ved at medtage flere familie medlemmer og data fra lande, der varierer meget i deres autisme sundhedssystemer,” sagde Joseph Buxbaum, M. D., en af undersøgelsens forfattere, professor i psykiatri ved Icahn School of Medicine ved Mt. Sinai Medical Center. “Vi fandt ud af, at de stærkeste bidragydere til risiko for autisme er fra arvelige gener., Spontane genetiske ændringer og andre faktorer, som vi ikke kunne estimere, er yderligere bidragydere til risikoen for autisme.”
derudover fandt undersøgelsen meget ringe eller ingen risiko som følge af moderens virkninger – såsom kroniske helbredstilstande, der er konsistente på tværs af alle en kvindes graviditeter. Men for moderfaktorer, der kun kan forekomme i en graviditet, kan undersøgelsens analyse ikke adskille disse risici.mens undersøgelsens forfattere konkluderede, at mødreeffekter ikke skaber nogen risiko for autisme, siger forskere, der studerer disse effekter, at dette er et kompliceret problem.,
“maternal effects-aspektet af papiret er en smart analytisk tilgang. Imidlertid, det er baseret på relativt lille antal moderforbundne fætterpar med autisme, og bør derfor ikke tages som et endeligt svar. Enhver interaktion mellem arvet genet effekter og omgivelser er svært at modellere med denne metode,” sagde Daniele Fallin, Ph. D., en epidemiolog og formand for Institut for Mental Sundhed ved Johns Hopkins University ‘ s Bloomberg School of Public Health., “Mens resultaterne bekræfter den meget vigtige rolle, som arvelige gener spiller i autismerisiko, er det en fejl at konkludere, at de udelukker en vigtig rolle for Miljørisiko eller modervirkninger.”
undersøgelsen viste også den brede vifte af arvelighedsdata, der er resultatet af hvert lands kultur omkring autisme. I Westernestern Australia var dataene i den nedre ende, mens de fleste af de nordiske lande rapporterede højere arvelighed., Hvis et land har en tendens til at diagnosticere autisme sjældnere, måske på grund af kulturelle forskelle, eller hvordan og hvornår udbydere screener for autisme, arveligheden vises sandsynligvis også som et lavere antal.
“Det er ikke let at estimere bidraget af tilfældige genetiske variation fra denne analyse, men at forstå den magt genetiske påvirkninger er afgørende for at lede os i retning af personlig behandling og løsninger i fremtiden,” sagde Autisme Taler Chief Science Officer Thomas Frazier, Ph. D., “Vi opfordrer alle med en autismediagnose til at tale med deres udbyder om genetisk test og deltage i genetikforskning, når de kan.”