fluorescens in situ hybridisering (fisk) detekterer tilstedeværelsen / fraværet eller placeringen af et specifikt gen eller kromosom ved ~ 100kb opløsning. FISKEUNDERSØGELSER er nyttige til at påvise mikrosletninger eller duplikationer og til at demonstrere tilstedeværelsen af genomarrangementer. Fisk tillader også hurtig påvisning af monosomier, trisomier og numeriske kønskromosomafvigelser.
hvornår?,
- for At bekræfte, at patienten/sample-bestemt gen eller kromosom anomali, når målet er kendt
- til At identificere microdeletions og gentagelser, når målet er kendt
- For hurtigere mosaicism screening, hvis et bestemt kromosom aneuploidi er mistænkt
- Transgenet kortlægning
Hvordan?
fisk involverer hybridisering af en mål-DNA-sekvens mærket med et fluorescerende farvestof (kaldet en sonde). Prober er i øjeblikket tilgængelige fra en række leverandører eller kan produceres i vores laboratorium. Sonder kan være specifikke for unikke sekvenser (f. eks,, ELN gene for Williams Syndrom på kromosom 7), eller repetitivt DNA (fx alpha-satellit-centromer-sekvenser), eller kromosom maling (fx, sekvenser, der består af kromosom 7). FISKANALYSE kan udføres ved hjælp af en eller flere sonder, forudsat at de fluorescerende etiketter for hver sonde er forskellige, og mikroskopet har det passende filter til at detektere etiketten. Fisk kan udføres på høstede metafaseceller, interfaseceller eller på direkte cellepræparater. En FISKANALYSE inkluderer undersøgelse af 20 metafaseceller eller 100 interfaseceller., Farve fluorescens fotomikrografer af repræsentative fisk resultater er tilvejebragt.
For yderligere oplysninger om, hvordan fisk bruges til at detektere kromosomafvigelser, kan du besøge fiskeri efter kromosomafvigelser.