déficit, céruloplasmine: manque de la protéine céruloplasmine dans le sang et accumulation de fer dans le pancréas, le foie et le cerveau, provoquant le diabète et la dégénérescence progressive du système nerveux avec les tremblements et les anomalies de la démarche caractéristiques de la maladie de Parkinson. Le déficit en céruloplasmine est une condition agénétique, également connue sous le nom d’acéruloplasminémie.
la céruloplasmine élimine normalement le fer des cellules., L’absence de céruloplasmine entraîne des dépôts anormaux de fer dans les cellules, y compris celles du pancréas, du foie, de la rétine et de la région des ganglions de la base du cerveau. Le dépôt de fer endommage ces tissus et conduit aux caractéristiques cliniques de la maladie qui apparaissent généralement entre 30 et 50 ans.
dans un cas typique, un homme de 40 ans avait des antécédents récents de soif excessive et de miction (due au diabète) et de confusion progressive. Le traitement du diabète a été commencé., Un jour, il a soudainement quitté le travail et a été retrouvé à la maison le lendemain Assis sur une chaise avec l’apparence de ne pas avoir été au lit. Lorsqu’on lui a demandé pourquoi il n’était pas au travail, il a répondu: « quel travail? »La démence progressé par la suite.
un traitement agressif avec la déféroxamine, un agent chélatant qui absorbe le fer, peut arrêter la progression de ces complications.
L’Acéruloplasminémie est causée par des mutations dans le gène codant la céruloplasmine sur le chromosome 3Q. le gène est situé dans les bandes 3q23-q25.
L’Acéruloplasminémie est héréditaire en tant que maladie autosomique récessive., Les hommes et les femmes atteints de la maladie ont une paire de gènes de céruloplasmine Mutants, un de chacun de leurs parents.
la céruloplasmine est une ferroxidase essentielle, une enzyme qui catalyse l’oxydation du fer ferreux en fer ferrique. Cette maladie révèle le rôle critique d’une protéine contenant du cuivre dans le trafic du fer. Dans l’acéruloplasminémie, l’équilibre entre la compartimentation et le stockage du fer et la mobilisation et le transport du fer est perturbé.,
QUESTION
______________ est un autre terme pour le diabète de type 2. Voir La Réponse