Les troubles du cycle de Krebs constituent un groupe de maladies humaines rares qui présentent une complexité étonnante compte tenu de nos connaissances actuelles sur la fonction Agissant comme une plaque tournante du métabolisme cellulaire, il est distribué de manière ubiquitaire dans l’organisme et ses composants enzymatiques codés par des gènes soi-disant typiques de la maison., Cependant, l’étude de patients présentant des défauts spécifiques des enzymes du cycle de Krebs, résultant de mutations délétères des gènes considérés, conduit à reconsidérer cette vision simple en révélant des déficiences spécifiques aux organes, affectant principalement le système neuromusculaire. Cela laisse souvent de côté les organes dont le métabolisme dépend fortement du métabolisme énergétique mitochondrial, tels que le cœur, les reins ou le foie. De plus, chez certains patients, un schéma complexe de défaut enzymatique spécifique au tissu a également été observé., L’absence de copies supplémentaires fonctionnelles des gènes du cycle de Krebs suggère que le modèle d’expression complexe devrait être attribué à des réglementations spécifiques aux tissus des activités transcriptionnelles et/ou translationnelles, ainsi qu’à une adaptabilité cellulaire variable aux défauts fonctionnels du cycle de Krebs.