la enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética. Normalmente, este gen es responsable de una enzima llamada glucocerebrosidasa que el cuerpo necesita para descomponer un tipo particular de grasa llamada glucocerebroside. En las personas con la enfermedad de Gaucher, el cuerpo no es capaz de producir adecuadamente esta enzima, y la grasa no se puede descomponer. Entonces se acumula principalmente en el hígado, el bazo y la médula ósea., La enfermedad de Gaucher puede provocar dolor, fatiga, ictericia, daño óseo, anemia e incluso la muerte.
la enfermedad de Gaucher es considerablemente más común en los descendientes de judíos de Europa del Este (Ashkenazi), aunque los individuos de cualquier grupo étnico pueden verse afectados. Entre la población judía asquenazí, la enfermedad de Gaucher es el trastorno genético más común, con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 450 personas. En el público en general, la enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. Según la Fundación Nacional Gaucher, 2500 estadounidenses sufren de la enfermedad de Gaucher.,
en 1991, la terapia de reemplazo enzimático estuvo disponible como el primer tratamiento efectivo para la enfermedad de Gaucher. El tratamiento consiste en una forma modificada de la enzima glucocerebrosidasa administrada por vía intravenosa. Realizado en forma ambulatoria, el tratamiento dura aproximadamente 1-2 h y se administra cada 2 semanas. La terapia de reemplazo enzimático puede detener y, a menudo, revertir los síntomas de la enfermedad de Gaucher, lo que permite a los pacientes disfrutar de una mejor calidad de vida.