deficiencia, ceruloplasmina: falta de la proteína ceruloplasmina de la sangre y acumulación de hierro en el páncreas, hígado y cerebro, causando diabetes y degeneración progresiva del sistema nervioso con los temblores y alteraciones de la marcha características de la enfermedad de Parkinson. La deficiencia de ceruloplasmina es una condición agenética, también conocida como aceruloplasminemia.
La ceruloplasmina normalmente elimina el hierro de las células., La ausencia de ceruloplasmina conduce a los depósitos anormales de hierro en las células, incluidas las del páncreas, el hígado, la retina y la región de los ganglios basales del cerebro. La deposición de hierro daña estos tejidos y conduce a las características clínicas de la enfermedad que suelen aparecer entre los 30 y 50 años de edad.
en un caso típico, un hombre de 40 años tenía un historial reciente de sed y micción excesivas (debido a la diabetes) y de confusión progresiva. Se inició el tratamiento de la diabetes., Un día de repente dejó el trabajo y al día siguiente fue encontrado en su casa sentado en una silla con la apariencia de no haber estado en la cama. Cuando se le preguntó por qué no estaba en el trabajo, respondió:»¿Qué trabajo?»La demencia progresó a partir de entonces.
El tratamiento agresivo con deferoxamina, un agente quelante que absorbe hierro, puede detener la progresión de estas complicaciones.
La Aceruloplasminemia es causada por mutaciones en el gen que codifica la ceruloplasmina en el cromosoma 3q. el gen se encuentra en las bandas 3q23-q25.
La Aceruloplasminemia se hereda como una afección autosómica recesiva., Los hombres y las mujeres con la enfermedad tienen un par de genes mutantes de ceruloplasmina, uno de cada uno de sus padres.
La ceruloplasmina es una ferroxidasa esencial, una enzima que cataliza la oxidación del hierro ferroso a hierro férrico. Esta enfermedad revela el papel crítico de una proteína que contiene cobre en el tráfico de hierro. En la aceruloplasminemia, se interrumpe el equilibrio entre la compartimentación y almacenamiento del hierro y la movilización y transporte del hierro.,
pregunta
______________ es otro término para la diabetes tipo 2. Ver Respuesta