la enfermedad de Neiman Pick es un grupo de enfermedades genéticas. Hay cinco tipos de la enfermedad, tipos A, B, C, D y E. cada tipo de Neiman Pick afecta a diferentes órganos, pero todos afectan el almacenamiento de colesterol, el almacenamiento de grasa o ambos. En algunos casos, los sistemas respiratorio y nervioso central pueden verse afectados. Por lo general, los síntomas de la enfermedad de Neiman Pick afectan el hígado, el cerebro y el bazo. ¿Quién está en riesgo?los pacientes con los tipos A y B Neiman Pick son más a menudo de la población judía Ashkenazi. El tipo C tiende a ocurrir en puertorriqueños de ascendencia española., El tipo D es la forma más rara de la afección y se encuentra solo en el Condado de Yarmouth en Nueva Escocia. Tipo E no es un término ampliamente utilizado, ya que se utiliza para describir la aparición de Neiman Pick en adultos.
síntomas
Los síntomas de tipo A a menudo se presentan durante la infancia. Los síntomas pueden incluir:
- hinchazón del vientre
- manchas rojas en el ojo
- Dificultad para alimentarse
- Pérdida de habilidades motoras
los síntomas de tipo B son mucho más leves ya que el sistema nervioso y el cerebro no se ven afectados. Los síntomas, incluyendo hinchazón abdominal, tienden a ocurrir más adelante en la infancia.,
Los síntomas de Tipo C se presentan entre la primera infancia y la edad adulta e incluyen:
- distonía
- demencia
- ictericia
- Pérdida de tono muscular
- Dificultad para caminar
- Dificultad para hablar, palabras con dificultad
- convulsiones
- Desarrollo ocular Irregular
complicaciones
Las complicaciones más comunes asociadas con Neiman Pick son la pérdida de daño cerebral y muerte. Algunos pacientes pueden experimentar pérdida de audición.
Diagnosis
La historia del paciente es la herramienta más fuerte para la diagnosis., Si los padres tienen antecedentes familiares de la enfermedad de Neiman Pick, a menudo se sugieren pruebas genéticas. Los análisis de sangre se utilizan para detectar los tipos A y B. Las pruebas cutáneas se utilizan para detectar los tipos C y D.
tratamiento
No hay cura para ningún tipo de enfermedad de Neiman Pick. Por lo general, los síntomas se tratan para reducir el dolor y el sufrimiento. No hay tratamientos disponibles para los tipos A y D Neiman Pick. Los pacientes con tipos B y C pueden recibir trasplantes de médula ósea o terapia medicinal. el pronóstico depende del tipo de enfermedad de Neiman Pick., Los pacientes con tipo A tienden a vivir de dos a tres años. Los pacientes con tipo B pueden vivir hasta la edad adulta, aunque la muerte tiende a ocurrir al final de la infancia o a principios de la adolescencia. el pronóstico para los pacientes con tipo C depende de cuándo comenzaron los síntomas. Los bebés generalmente fallecen antes de cumplir los cinco años de edad. El desarrollo posterior extiende la vida a finales de la adolescencia hasta mediados de los 20.