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¿Qué es la esferocitosis hereditaria?
la esferocitosis hereditaria es un trastorno hereditario de la sangre. Ocurre debido a un problema con los glóbulos rojos (glóbulos rojos). En lugar de tener la forma de un disco, las células son redondas como una esfera.
estos glóbulos rojos (llamados esferocitos) son más frágiles que los glóbulos rojos en forma de disco. Se descomponen más rápido y más fácilmente que los glóbulos rojos normales., Esta descomposición conduce a anemia (no hay suficientes glóbulos rojos en el cuerpo) y otros problemas médicos. La Anemia causada por la descomposición de los glóbulos rojos se llama anemia hemolítica.
Los síntomas pueden variar de leves a graves. Los tratamientos pueden ayudar con los síntomas.
¿cuáles Son los Signos & los Síntomas de la Esferocitosis Hereditaria?
Los síntomas de la esferocitosis hereditaria pueden variar y comenzar a cualquier edad. La mayoría de las personas con esta afección tienen anemia de leve a moderada., La Anemia puede causar:
- piel pálida
- cansancio
- latidos cardíacos rápidos
- Falta de aliento
- Problemas de crecimiento
Cuando los glóbulos rojos se descomponen, liberan una sustancia coloreada llamada bilirrubina. Muchos glóbulos rojos se descomponen en la esferocitosis hereditaria, por lo que hay más bilirrubina en el cuerpo de lo normal., El nivel más alto de bilirrubina puede llevar a:
- coloración amarillenta de la parte blanca de los ojos y la piel, llamada
- cálculos biliares
algunas personas también pueden tener:
- niveles bajos de folato porque el cuerpo usa más de lo habitual para reemplazar los glóbulos rojos descompuestos
- un bazo agrandado porque está trabajando más de lo normal para descomponer y filtrar los glóbulos rojos
- crisis aplásica, que es cuando se producen muy pocos glóbulos rojos (esto generalmente se debe a una infección)
¿quién tiene esferocitosis hereditaria?,
las personas suelen heredar la esferocitosis hereditaria de sus padres. Hablar con un asesor genético puede ayudar a una persona con esta afección a entender cómo se presenta en las familias.
¿cómo se diagnostica la esferocitosis hereditaria?
si alguien tiene síntomas de esferocitosis hereditaria, como anemia, los médicos buscarán la causa. Ellos:
- preguntar acerca de los síntomas
- hacer un examen
- preguntar acerca de síntomas similares en miembros de la familia
- pedir análisis de sangre
- posiblemente probar los genes que causan la condición
¿cómo se trata la esferocitosis hereditaria?,
El tratamiento de la esferocitosis hereditaria depende de los síntomas. Algunas personas nunca necesitan tratamiento.,se realizan, pueden incluir:
- suplementos de ácido fólico
- extirpar parte o la totalidad del bazo para retardar la descomposición de los glóbulos rojos
- extirpar la vesícula biliar para eliminar los cálculos biliares
- transfusiones de sangre para entregar glóbulos rojos sanos al cuerpo
Los bebés con síntomas graves pueden necesitar:
- luz ultravioleta (UV) (fototerapia) para la ictericia
- una transfusión de intercambio por anemia o ictericia muy grave para reemplazar la sangre del bebé con sangre donada sana
estos tratamientos no curan la afección, pero sí controlan los síntomas.,
algunas infecciones pueden ser muy graves en niños pequeños a los que se les extirpó el bazo. Por lo tanto, necesitarán ciertas vacunas y cuidados especiales si tienen fiebre.
¿cómo pueden ayudar los padres?
algunos niños con esferocitosis hereditaria no necesitan ningún tratamiento médico. Si necesita tratamiento, puede ayudar a su hijo a obtener la mejor atención médica. Asegúrese de:
- llevar a su hijo a todas las citas médicas.
- administre suplementos vitamínicos o medicamentos según lo recomendado por los médicos.
- aprenda sobre la esferocitosis hereditaria con su hijo., Sus médicos pueden ayudarlo a encontrar información confiable.