Ata tiene un rango de defectos que llevaron a la especulación salvaje de que habíamos descubierto un extraterrestre.,
Emery Smith
terminando con un misterio de larga data que una vez puso en marcha la comunidad de objetos voladores no identificados, los investigadores han secuenciado todo el genoma de un extraño esqueleto humano de 15 centímetros de altura e identificado mutaciones que pueden ser responsables de su extraña apariencia. El espécimen, descubierto en el desierto chileno en 2003, había desconcertado a los científicos debido a sus deformidades esqueléticas y el desarrollo óseo que parecía mucho más avanzado de lo que su tamaño sugería., Pero una comparación de su ADN con el de otro humano ha revelado varias mutaciones en genes implicados en trastornos óseos—y confirmado de una vez por todas que este ser es definitivamente de nuestro mundo.
el esqueleto fue aparentemente descubierto en un pequeño saco de cuero en una aldea desierta en el desierto de Atacama de Chile (dando al espécimen su nombre, ata), aunque el autor principal del estudio, Garry Nolan, un inmunólogo de la Universidad de Stanford en Palo Alto, California, reconoce que su historia es «un poco turbia.,»Ata finalmente encontró su camino a España, donde llamó la atención de los cineastas que producían un documental sobre la vida extraterrestre. Nolan se ofreció a secuenciar el ADN del espécimen con la condición de que si descubría que no era un extraterrestre, el documental lo dejaría claro. Como la ciencia informó en ese momento, Nolan encontró que Ata era claramente humano, pero se quedó cuestionando qué causó exactamente la extraña estructura esquelética del espécimen.,
una de las preguntas centrales fue por qué Ata, de solo 15 centímetros de altura y, por lo tanto, del tamaño de un feto de 5 meses, tenía un desarrollo óseo en las placas de crecimiento de sus rodillas que normalmente se vería en un niño de 6 años. Esto llevó a la especulación de que Ata podría ser un niño con una nueva forma de enanismo. Pero otros creían que Ata era un feto con mutaciones genéticas que causaban su avanzada edad ósea, así como una serie de otros trastornos, como tener dos pares de costillas menos de lo normal y una cabeza de forma extraña.,
el equipo tomó muestras de la médula ósea de Ata y secuenció el ADN, mapeándolo contra un genoma humano de referencia. Descubrieron, una vez más, que ata era definitivamente humana, pero también que era femenina y, basándose en la preservación de su ADN, nació en los últimos 500 años, aunque su esqueleto fue descubierto tan bien conservado que probablemente tenga solo décadas de edad, dice Nolan. El ADN de Ata también indicó que era probable que fuera de origen chileno; tenía rastros de ascendencia europea y asiática que sugiere que es un producto de migraciones bastante recientes.,
el análisis del ADN de Ata identificó alrededor de 3 millones de variantes de un solo nucleótido (SNVs), lugares donde una «letra» en el código genético difiere entre individuos. Para examinar si alguno de estos podría explicar sus anomalías, los investigadores se centraron solo en las SNV en regiones involucradas en la creación de proteínas y filtraron las variantes que se encuentran comúnmente en la población general, reduciéndolas a solo 54., Muchas de estas mutaciones nunca se habían descrito antes, pero los investigadores encontraron que la mayoría de ellas ocurrieron en genes que se sabe que están involucrados en la formación del esqueleto, y que previamente habían estado implicados en trastornos óseos, informan hoy en Genome Research. Por ejemplo, identificaron SNVs en genes que codifican las proteínas de colágeno que componen el hueso y el cartílago, y en genes donde otras mutaciones han causado defectos similares a los de Ata, como costillas menos de lo normal o baja estatura.,
Nolan dice que el análisis revela que Ata fue casi con certeza un parto prematuro que tenía una variedad de mutaciones en su ADN que juntas podrían explicar sus trastornos inusuales. «Este espécimen tuvo la Lotería de la mala suerte», dice. «Todos nacemos con múltiples mutaciones, y eso es evolución, pero a veces todas las mutaciones se alinean mal.»
no todos están de acuerdo con estas conclusiones. Genetista Michael Briggs de la Universidad de Newcastle en Newcastle upon Tyne, Reino Unido.,, que se especializa en enfermedades esqueléticas, dice que es «altamente inverosímil» que todas estas variantes tengan efectos perjudiciales y simplemente ocurran juntas por casualidad. Es mucho más probable que las rarezas esqueléticas de Ata sean causadas por solo una o dos variantes, dice, pero «no han hecho ningún estudio funcional, lo que normalmente harías para probar que esa variante causaba enfermedades.»Sin tales estudios, por ejemplo en modelos de ratones o cultivos de tejidos, Es imposible saber qué variantes son responsables, dice Briggs., Él también toma nota de que varios de los 54 SNVs encuentra en Ata se han descrito en la población humana antes como benignos, que las reglas de ellos como posibles culpables.
Nolan reconoce que el papel de las mutaciones de Ata no puede probarse concluyentemente sin experimentos. Pero agrega que los genes son «jugadores de equipo», y que los SNV que son benignos en aislamiento podrían causar enfermedad cuando se acompañan de otras variantes perjudiciales.,
ese debate puede continuar, pero el de los orígenes extraterrestres de Ata definitivamente debería terminar, dice William Jungers, un paleoantropólogo y anatomista de la Universidad Estatal de Nueva York en la Escuela de Medicina de Stony Brook. «El bombo alienígena fue una pseudociencia tonta promovida para la atención de los medios», dice. «Este periódico pone esa tontería y pobre ata en la cama.”