¿cuáles son los síntomas de la inmunodeficiencia combinada grave?
la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) puede ser difícil de detectar porque los bebés con el trastorno pueden no mostrar ningún signo de enfermedad hasta que desarrollen una infección reveladora. En la mayoría de los casos, las infecciones son la primera indicación de que un niño puede tener SCID, aunque en algunos niños el primer signo es un retraso en el crecimiento.
¿qué causa la SCID?,
hay más de 15 tipos reconocidos de SCID, pero el tipo más común, conocido como SCID-X1 (por» inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X»), involucra un defecto en un gen en el cromosoma X. Debido a que las niñas tienen dos cromosomas X, mientras que los niños tienen solo uno, SCID-X1 afecta solo a los niños varones. Sin embargo, las niñas pueden ser «portadoras» y pueden transmitir el trastorno a sus propios hijos más adelante en la vida.
diferentes defectos genéticos causan cada forma de SCID. Pero todos los tipos de SCID son genéticos, lo que significa que son causados por un error o mutación en los genes del niño.,
aunque la SCID es una afección genética, tener un hijo con SCID no significa necesariamente que otros miembros de la familia, incluidos los hermanos, vayan a desarrollar la enfermedad. Sin embargo, es una buena idea preguntarle a su médico sobre asesoramiento genético para usted y sus otros hijos.