El síndrome de Rett es un trastorno neurológico grave de por vida que es causado por mutaciones aleatorias en un gen llamado MECP2. Diagnosticados casi exclusivamente en niñas, los síntomas suelen aparecer en la primera infancia. Muchos niños con Rett son incapaces de hablar, caminar o usar las manos. Problemas respiratorios, sondas de alimentación, convulsiones, ansiedad, problemas gastrointestinales y ortopédicos son comunes.
a pesar de la naturaleza debilitante del trastorno, nuestras niñas son mucho más que una lista de síntomas., Su belleza y su fuerza nos inspiran y motivan.
El síndrome de Rett se distingue de otros trastornos neurológicos debido a la dramática reversibilidad de los síntomas en modelos animales. Nuestra confianza en que el síndrome de Rett es curable guía todas nuestras decisiones.
aunque es muy poco frecuente, los niños también pueden tener síndrome de Rett. Hay varios escenarios genéticos específicos que pueden ocurrir. Por favor, visite nuestro manual de genética para obtener más información. Casi toda la investigación que apoya la RSRT es tan relevante para los niños con Síndrome de Rett como para las niñas., El objetivo de RSRT de tratamientos y una cura se aplica a niñas y niños con el trastorno.