¿qué tan común es el síndrome de Lynch?
La mayoría del cáncer colorrectal es esporádico, lo que significa que ocurre por casualidad sin causa conocida. Se cree que aproximadamente 3 a 5% de todos los casos de cáncer colorrectal y 2 a 3% de todos los casos de cáncer de endometrio se deben al síndrome de Lynch.
¿cómo se diagnostica el síndrome de Lynch?
el síndrome de Lynch se puede confirmar mediante un análisis de sangre. La prueba puede determinar si una persona es portadora de una mutación que se puede transmitir (llamada hereditaria) en 1 de los genes asociados con el síndrome de Lynch., Actualmente, las pruebas están disponibles para los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Sin embargo, no todas las familias con síndrome de Lynch tendrán una mutación identificable en 1 de estos genes.
Las pruebas de detección también se pueden realizar en el tejido tumoral (canceroso) para determinar si el síndrome de Lynch es probable. Las 2 pruebas de detección sugeridas son la prueba de inestabilidad de microsatélites (MSI) y la prueba inmunohistoquímica (IHC). Los resultados de estas pruebas pueden indicar si se deben considerar pruebas genéticas más específicas.
¿Cuáles son los riesgos estimados de cáncer asociados con el síndrome de Lynch?,
riesgos generales de cáncer a lo largo de la vida para las personas con síndrome de Lynch
riesgos de cáncer para las mujeres con síndrome de Lynch
-
cáncer de endometrio 15 a 60%
-
cáncer de ovario 1 a 38%
los datos recientes indican que las personas con síndrome de Lynch con mutaciones de la línea germinal PMS2 pueden tener riesgos sustancialmente más bajos de cáncer que las estimaciones citadas anteriormente.
¿Cuáles son las opciones de detección del cáncer para el síndrome de Lynch?
la American Society of Clinical Oncology recomienda las siguientes pruebas de detección para personas con síndrome de Lynch.,la familia, lo que ocurra antes
endoscopia superior cada 3 a 5 años, además de la prueba de infección por Helicobacter pylori en un examen basal con tratamiento si es positivo
examen anual de piel corporal total
consideración de una aspirina diaria, que se ha relacionado con una reducción del riesgo de cáncer colorrectal y posiblemente otros cánceres en individuos con síndrome de Lynch
para otros cánceres relacionados con el síndrome de Lynch se puede recomendar dependiendo de los antecedentes familiares de la persona, aunque la eficacia de tales exámenes de detección sigue sin probarse.,
cribado para mujeres
- examen pélvico anual, ultrasonido pélvico, biopsia endometrial, de 30 a 35 años. Las mujeres que han terminado de tener hijos tal vez quieran considerar someterse a una cirugía preventiva para extirpar el útero y los ovarios, especialmente porque la detección del cáncer de endometrio y ovario nunca ha demostrado ser efectiva en mujeres con síndrome de Lynch.
las opciones de detección pueden cambiar con el tiempo a medida que se desarrollan nuevas tecnologías y se aprende más sobre el síndrome de Lynch y sus otras formas., Es importante que hable con su médico sobre las pruebas de detección adecuadas.
Obtenga más información sobre qué esperar con las pruebas y procedimientos comunes.
preguntas para hacerle al equipo de atención médica
si le preocupa su riesgo de cáncer colorrectal u otros tipos de cáncer, hable con su equipo de atención médica. Puede ser útil llevar a alguien a sus citas para tomar notas. Considere hacerle a su equipo de atención médica las siguientes preguntas:
-
¿Cuál es mi riesgo de desarrollar cáncer colorrectal u otros tipos de cáncer?,
-
¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de cáncer?
-
¿cuáles son mis opciones para la detección del cáncer?
si está preocupado por sus antecedentes familiares y cree que su familia puede tener síndrome de Lynch, considere hacer las siguientes preguntas:
-
¿aumentan mis antecedentes familiares mi riesgo de cáncer colorrectal u otros tipos de cáncer?
-
¿mis antecedentes familiares aumentan mi riesgo de cáncer de piel u otros problemas de la piel?
-
¿se han realizado pruebas de MSI o IHQ en mi tejido tumoral?
-
¿debo reunirme con un asesor genético?,
-
¿debo considerar las pruebas genéticas?
recursos relacionados
La genética del cáncer
pruebas genéticas
Qué esperar cuando se reúna con un asesor genético
recopilar los antecedentes familiares de cáncer
compartir los resultados de las pruebas genéticas con su familia
pruebas genéticas familiares Q& a