propósito de la revisión: el cáncer colorrectal (CCR) es el tercer cáncer más común en los Estados Unidos y los síndromes de cáncer hereditario son responsables de aproximadamente 3-5% de todos los CCR. Los costos de las pruebas genéticas se han desplomado en los últimos años; sin embargo, el conocimiento y la remisión de pacientes de alto riesgo para las pruebas sigue siendo muy bajo., Se revisan las principales características clínicas, la genética y el manejo de síndromes de poliposis hereditaria gastrointestinal (GI) bien definidos, incluidos la poliposis adenomatosa familiar, la poliposis asociada a MUTYH y los síndromes de poliposis hamartomatosa.
hallazgos recientes: la vigilancia endoscópica integral tiene el potencial de prevenir el desarrollo de cáncer gastrointestinal e identificar el cáncer en estadio temprano; los desarrollos más recientes, como los endoscopios de alta definición, la cromoendoscopia y el uso de la endoscopia asistida por cap, han demostrado ser prometedores para mejorar las tasas de detección de lesiones., Varios ensayos de quimioprevención han arrojado resultados prometedores, pero todavía se esperan datos de seguridad y eficacia para el uso a largo plazo. Varios nuevos genes de poliposis también se han identificado en los últimos años. Varias sociedades han publicado recientemente guías de vigilancia actualizadas para ayudar a los médicos en la detección y el manejo de pacientes con síndromes de poliposis Gi hereditaria. Aunque estos síndromes son raros, es crucial que los médicos los reconozcan de manera oportuna, para los planes de manejo adecuados tanto para el paciente como para sus familiares en riesgo.