un nuevo estudio que analiza el autismo en 5 países encontró que el 80 por ciento del riesgo de autismo se puede rastrear a genes heredados en lugar de factores ambientales y mutaciones aleatorias.
el estudio, publicado el 18 de julio en JAMA Psychiatry, analizó datos de casi 2 millones de personas en Dinamarca, Finlandia, Suecia, Israel y Australia Occidental., Es el mayor estudio genético de autismo basado en la familia hasta la fecha, que incluye niños con autismo, sus hermanos y primos, así como padres y sus hermanos.
«ampliamos los resultados anteriores al incluir más miembros de la familia y datos de países que varían ampliamente en sus sistemas de salud de autismo», dijo el Dr. Joseph Buxbaum, uno de los autores del estudio y profesor de Psiquiatría en la Escuela de Medicina Icahn en Mt. Centro Médico Sinai. «Descubrimos que los contribuyentes más fuertes al riesgo de autismo son los genes heredados., Los cambios genéticos espontáneos y otros factores que no pudimos estimar son contribuyentes adicionales al riesgo de autismo.»
Además, el estudio encontró muy poco o ningún riesgo resultante de los efectos maternos, como las condiciones de salud crónicas que son consistentes en todos los embarazos de una mujer. Pero para los factores maternos que pueden ocurrir en un solo embarazo, el análisis del estudio no puede separar esos riesgos.
mientras que los autores del estudio concluyeron que los efectos maternos no crean riesgo de autismo, los investigadores que estudian estos efectos dicen que este es un tema complicado.,
«el aspecto de los efectos maternos del artículo es un enfoque analítico inteligente. Sin embargo, se basa en un número relativamente pequeño de parejas de primos maternales con autismo, y por lo tanto no debe tomarse como una respuesta definitiva. Cualquier interacción entre los efectos genéticos heredados y los entornos es difícil de modelar en este enfoque», dijo Daniele Fallin, PH.D., epidemiólogo y presidente del Departamento de salud Mental de la Escuela Bloomberg de Salud Pública de la Universidad Johns Hopkins., «Si bien los resultados confirman el papel muy importante de los genes heredados en el riesgo de autismo, es un error concluir que descartan un papel importante para el riesgo ambiental o los efectos maternos.»
el estudio también mostró la amplia gama de datos de heredabilidad que resultan de la cultura de cada país en torno al autismo. En Australia Occidental, los datos se encontraban en el extremo inferior, mientras que la mayoría de los países nórdicos informaron de una mayor heredabilidad., Si un país tiende a diagnosticar el autismo con menos frecuencia, tal vez debido a diferencias culturales o cómo y cuándo los proveedores detectan el autismo, es probable que la heredabilidad también se muestre como un número menor.
«no es fácil estimar la contribución de la variación genética aleatoria a partir de este análisis, pero comprender el poder de las influencias genéticas es fundamental para guiarnos hacia tratamientos y soluciones personalizados en el futuro», dijo el director científico de Autism Speaks, Thomas Frazier, Ph. D., «Alentamos a todas las personas con un diagnóstico de autismo a hablar con su proveedor sobre las pruebas genéticas y participar en la investigación genética cuando puedan.”