la hibridación fluorescente in situ (FISH) detecta la Presencia/Ausencia o ubicación de un gen o cromosoma específico a una resolución de ~ 100kb. Los estudios FISH son útiles para demostrar Micro deleciones o duplicaciones y para demostrar la presencia de reordenamientos genéticos. FISH también permite la detección rápida de monosomías, trisomías y anomalías numéricas de los cromosomas sexuales.
¿Cuándo?,
- Para confirmar la anomalía genética o cromosómica específica del paciente/muestra cuando se conoce el objetivo
- Para identificar microdeleciones y duplicaciones cuando se conoce el objetivo
- PARA UNA detección de mosaicismo más rápida si se sospecha una aneuploidía cromosómica específica
- mapeo de transgénicos
¿cómo?
FISH consiste en la hibridación de una secuencia de ADN objetivo marcada con un tinte fluorescente (llamado sonda). Las sondas están actualmente disponibles en varios proveedores o se pueden producir en nuestro laboratorio. Las sondas pueden ser específicas para secuencias únicas (p. ej.,, Gen ELN para el síndrome de Williams en el cromosoma 7), o ADN repetitivo (por ejemplo, secuencias de centrómeros Alfa-satélite), o pinturas cromosómicas (por ejemplo, secuencias que comprenden el cromosoma 7). El análisis de FISH se puede realizar utilizando una o varias sondas, siempre que las etiquetas fluorescentes para cada sonda sean diferentes y el microscopio tenga el filtro adecuado para detectar la etiqueta. El FISH se puede realizar en células metafásicas cosechadas, células interfásicas o en preparaciones celulares directas. Un análisis FISH incluye el examen de 20 células metafásicas o 100 células interfásicas., Se proporcionan fotomicrografías de fluorescencia de Color de hallazgos representativos de peces.
para obtener más información sobre cómo se utiliza FISH para detectar anomalías cromosómicas, visite pesca de anomalías cromosómicas.