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La Maladie de Gaucher (prononcé « go-SHAY ») est une maladie héréditaire causée par une mutation génétique. Normalement, ce gène est responsable d’une enzyme appelée glucocérébrosidase dont le corps a besoin pour décomposer un type particulier de graisse appelée glucocérébroside. Chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, le corps n’est pas capable de produire cette enzyme, et la graisse ne peut pas être rompu. Il s’accumule ensuite, principalement dans le foie, la rate et la moelle osseuse., La maladie de Gaucher peut entraîner de la douleur, de la fatigue, une jaunisse, des lésions osseuses, une anémie et même la mort.

La Maladie de Gaucher est beaucoup plus fréquente chez les descendants de Juifs D’Europe de l’est (Ashkénazes), bien que des individus de n’importe quel groupe ethnique puissent être touchés. Parmi la population juive ashkénaze, la maladie de Gaucher est la maladie génétique la plus fréquente, avec une incidence d’environ 1 personne sur 450. Dans le grand public, la maladie de Gaucher touche environ 1 personne sur 100 000. Selon la National Gaucher Foundation, 2500 Américains souffrent de la maladie de Gaucher.,

en 1991, la thérapie enzymatique substitutive est devenue le premier traitement efficace de la maladie de Gaucher. Le traitement consiste en une forme modifiée de l’enzyme glucocérébrosidase administrée par voie intraveineuse. Effectué en ambulatoire, le traitement prend environ 1-2 h et est administré toutes les 2 semaines. La thérapie enzymatique de remplacement peut arrêter et souvent inverser les symptômes de la maladie de Gaucher, permettant aux patients de profiter d’une meilleure qualité de vie.

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