faits sur le Syndrome de Down

le syndrome de Down est une condition dans laquelle une personne a un chromosome supplémentaire.

qu’est-Ce que le Syndrome de Down?

le syndrome de Down est une condition dans laquelle une personne dispose d’un chromosome supplémentaire. Les Chromosomes sont de petits « paquets” de gènes dans le corps. Ils déterminent comment le corps d’un bébé se forme pendant la grossesse et comment le corps du bébé fonctionne à mesure qu’il grandit dans l’utérus et après la naissance. Typiquement, un bébé est né avec 46 chromosomes., Les bébés atteints du syndrome de Down ont une copie supplémentaire de l’un de ces chromosomes, le chromosome 21. Un terme médical pour avoir une copie supplémentaire du chromosome est  » trisomie. »Le syndrome de Down est également appelé Trisomie 21. Cette copie supplémentaire change la façon dont le corps et le cerveau du bébé se développent, ce qui peut causer des défis mentaux et physiques pour le bébé.

même si les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent agir et se ressembler, chaque personne a des capacités différentes., Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement un QI (une mesure de l’intelligence) dans la fourchette légèrement à modérément basse et sont plus lentes à parler que les autres enfants.,le syndrome comprend:

• Un visage aplati, en particulier l’arête du nez
• des yeux en amande qui s’inclinent vers le haut
• un cou court
• de petites oreilles
• une langue qui a tendance à sortir de la bouche
• De minuscules taches blanches sur L’iris (partie colorée) de
• petits doigts pinky qui se courbent parfois vers le pouce
• tonus musculaire pauvre ou articulations lâches
• plus court en hauteur que les enfants et les adultes

combien de bébés naissent avec le syndrome de Down?,

le syndrome de Down reste l’affection chromosomique la plus courante diagnostiquée aux États-Unis. Chaque année, environ 6 000 bébés nés aux États-Unis sont atteints du syndrome de Down. Cela signifie que le syndrome de Down survient chez environ 1 bébé sur 700.1

Types de Syndrome de Down

Il existe trois types de syndrome de Down. Les gens ne peuvent souvent pas faire la différence entre chaque type sans regarder les chromosomes parce que les caractéristiques physiques et les comportements sont similaires.

• Trisomie 21: environ 95% des personnes atteintes du syndrome de Down ont une trisomie 21.,2 avec ce type de syndrome de Down, chaque cellule du corps a 3 copies distinctes du chromosome 21 au lieu des 2 copies habituelles.
• syndrome de Down Translocation: ce type représente un faible pourcentage de personnes atteintes du syndrome de Down (environ 3%).2 cela se produit lorsqu’une partie supplémentaire ou un chromosome supplémentaire entier 21 est présent, mais il est attaché ou « trans-localisé” à un chromosome différent plutôt que d’être un chromosome séparé 21.
• syndrome de Down mosaïque: ce type affecte environ 2% des personnes atteintes du syndrome de Down.2 mosaïque signifie mélange ou combinaison., Pour les enfants atteints du syndrome de Down mosaïque, certaines de leurs cellules ont 3 copies du chromosome 21, mais d’autres cellules ont les deux copies typiques du chromosome 21. Les enfants atteints du syndrome de Down mosaïque peuvent avoir les mêmes caractéristiques que les autres enfants atteints du syndrome de Down. Cependant, ils peuvent avoir moins de caractéristiques de la condition en raison de la présence de certaines (ou de nombreuses) cellules avec un nombre typique de chromosomes.

Causes et Facteurs de risque

• le chromosome 21 supplémentaire entraîne les caractéristiques physiques et les problèmes de développement qui peuvent survenir chez les personnes atteintes du syndrome de Down., Les chercheurs savent que le syndrome de Down est causé par un chromosome supplémentaire, mais personne ne sait avec certitude pourquoi le syndrome de Down se produit ou combien de facteurs différents jouent un rôle.
• Un facteur qui augmente le risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down est l’âge de la mère. Les femmes qui sont 35 ans ou plus lorsqu’elles deviennent enceintes sont plus susceptibles d’avoir une grossesse affectée par le syndrome de Down que les femmes qui deviennent enceintes à un plus jeune âge.3-5cependant, la majorité des bébés atteints du syndrome de Down sont nés de mères de moins de 35 ans, car il y a beaucoup plus de naissances chez les femmes plus jeunes.,6,7

diagnostic

Il existe deux types de tests de base disponibles pour détecter le syndrome de Down pendant la grossesse: les tests de dépistage et les tests de diagnostic. Un test de dépistage peut indiquer à une femme et à son fournisseur de soins de santé si sa grossesse a un risque plus faible ou plus élevé d’avoir le syndrome de Down. Les tests de dépistage ne fournissent pas un diagnostic absolu, mais ils sont plus sûrs pour la mère et le bébé en développement. Les tests de Diagnostic peuvent généralement détecter si un bébé aura ou non le syndrome de Down, mais ils peuvent être plus risqués pour la mère et le bébé en développement., Ni Le dépistage ni les tests diagnostiques ne peuvent prédire l’impact complet du syndrome de Down sur un bébé; personne ne peut le prédire.

tests de dépistage

Les tests de dépistage comprennent souvent une combinaison d’un test sanguin, qui mesure la quantité de diverses substances dans le sang de la mère (par exemple, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), et une échographie, qui crée une image du bébé. Lors d’une échographie, l’une des choses que le technicien regarde est le liquide derrière le cou du bébé. Fluide supplémentaire dans cette région pourrait indiquer un problème génétique., Ces tests de dépistage peuvent aider à déterminer le risque de syndrome de Down pour le bébé. Rarement, les tests de dépistage peuvent donner un résultat anormal même quand il n’y a rien de mal avec le bébé. Parfois, les résultats des tests sont normaux et pourtant ils manquent un problème qui existe.

Tests diagnostiques

Les tests diagnostiques sont généralement effectués après un test de dépistage positif afin de confirmer un diagnostic de syndrome de Down., Les types de tests diagnostiques comprennent:

• prélèvement de villosités choriales (CVS)—examen du matériel du placenta
• amniocentèse—examen du liquide amniotique (le liquide du sac entourant le bébé)
• prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS)—examen du sang du cordon ombilical

ces tests recherchent des changements dans les chromosomes qui indiqueraient un diagnostic de syndrome de Down.

autres problèmes de santé

de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont les traits du visage communs et aucune autre malformation congénitale majeure., Cependant, certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir une ou plusieurs malformations congénitales majeures ou d’autres problèmes médicaux. Certains des problèmes de santé les plus courants chez les enfants atteints du syndrome de Down sont énumérés ci-dessous.8

• perte auditive
• apnée Obstructive du sommeil, qui est une condition où la respiration de la personne s’arrête temporairement pendant son sommeil
• infections de l’oreille
• maladies oculaires
• malformations cardiaques présentes à la naissance

les fournisseurs de soins de santé surveillent régulièrement les enfants atteints du syndrome de Down pour

traitements

le syndrome de Down est une affection qui dure toute la vie., Les Services offerts tôt dans la vie aideront souvent les bébés et les enfants atteints du syndrome de Down à améliorer leurs capacités physiques et intellectuelles. La plupart de ces services visent à aider les enfants atteints du syndrome de Down à développer leur plein potentiel. Ces services comprennent la parole, l’ergothérapie et la physiothérapie, et ils sont généralement offerts par le biais de programmes d’intervention précoce dans chaque État. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent également avoir besoin d’aide ou d’attention supplémentaire à l’école, bien que de nombreux enfants soient inclus dans des classes régulières.,

autres ressources

Les opinions de ces organisations sont les leurs et ne reflètent pas la position officielle du CDC.

• Down Syndrome Research Foundation (DSRF)icône externe
  DSRF lance des études de recherche pour mieux comprendre les styles d’apprentissage des personnes atteintes du syndrome de Down.
• Global Down Syndrome Foundationexternal icon
  cette fondation est dédiée à l’amélioration significative de la vie des personnes atteintes du syndrome de Down par la recherche, les soins médicaux, l’éducation et le plaidoyer.,
• Association Nationale pour le syndrome de Down icône externe
  L’Association Nationale pour le Syndrome de Down aide toutes les personnes atteintes du syndrome de Down à réaliser leur plein potentiel. Ils cherchent à aider les familles, à éduquer le public, à résoudre les problèmes et les défis sociaux et à faciliter la participation active.
• icône externe de la National Down Syndrome Society (NDSS)
  La NDSS cherche à accroître la sensibilisation et l’acceptation des personnes atteintes du syndrome de Down.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., Estimations nationales basées sur la population pour les malformations congénitales majeures, 2010-2014. Recherche Sur Les Anomalies Congénitales. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Shin M, Siffel C, A. Correa à la Survie des enfants avec de la mosaïque du syndrome de Down. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et coll. L’âge de la mère et du risque de la trisomie 21 évalué par l’origine de la non-disjonction des chromosomes: un rapport d’Atlanta et de la National Down Syndrome Projets. Hum Genet. 2009 fév; 125 (1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, dey SK., Étiologie du syndrome de Down: preuve d’une association cohérente entre la recombinaison méiotique altérée, la non-disjonction et l’âge maternel entre les populations. Am J Med Genet A. 2009 juil; 149a (7): 1415-20.
5. Sherman SL, Allen par exemple, Haricot LH, Freeman SB. Épidémiologie du syndrome de Down. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007; 13 (3): 221-7.
6. Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Du syndrome de Down. Les tendances récentes aux États-unis. JAMA. 1981 14 Août;246(7):758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., Les effets de diagnostic prénatal, le vieillissement de la population, et l’évolution des taux de fécondité sur le live de la prévalence à la naissance du syndrome de Down dans l’État de New York, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 Nov; 16 (11): 991-1002.
8. Bull MJ, le Comité de la génétique. Surveillance de la santé pour les enfants atteints du syndrome de Down. Pédiatrie. 2011;128:393-406.