Androgeenisesti ali oireyhtymä: a review

5. McPhaul MJ, Marcelli M, Zoppi S, Griffin JE, Wilson JD. Geneettinen perusta hormonitoimintaa tauti. 4. Androgeeniresistenssiä aiheuttavan androgeenireseptorigeenin mutaatioiden spektri. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76(1):17-23.

6. Carmina E. miedot androgeenifenotyypit. Paras Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006;20(2):207-20.

14. Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort O. Androgen insensitivity syndrooma. Semin Ojentaa Med. 2012;30(5):432-42.

15. Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ., Korkeus ja luun mineraalitiheys androgeenien insensitiviteettioireyhtymässä, jossa on androgeenireseptorigeenin mutaatioita. Osteoporos Int. 2007;18(3):369-74.

16. Miles HL, Gidlöf S, Nordenström A, Ong KK, Hughes IA. Androgeenien rooli sikiön kasvussa: observationaalinen tutkimus kahdessa geneettisessä mallissa sekavasta androgeenien merkinannosta. Arch Dis Child Neonatal Ed. 2010; 95 (6):F435-8.

19. Qiao L, Tasian GE, Zhang S, Cunha GR, Baskin L. ZEB1 on estrogeenin herkkä in vitro ihmisen esinahan soluihin ja on yli ilmaistu peniksen ihon potilaille, joilla on vaikea hypospadias. J. Urol., 2011;185(5):1888-93.

22. Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, et al. Kliininen, hormonaaliset, käyttäytymiseen, ja geneettisiä ominaisuuksia androgeenisesti ali oireyhtymä Brasilian kohortti: viisi romaani mutaatioita androgeenisesti reseptorin geeni. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3241-50.

23. Edelsztein NY, Grinspon RP, Schteingart HF, Rey RA. Anti-Mullerian hormoni merkki steroidien ja gonadotropin toiminnan kiveksissä lasten ja nuorten häiriöt sukurauhasten akselin. Int J Pediatr Endocrinol. 2016;2016:20.

27., Hellwinkel EUVL, Holterhus PM, Struve D, Marschke C, Homburg N, Hiort O. ainutlaatuinen exonic liittämiseen mutaatio ihmisen androgeenisesti reseptorin geeni osoittaa fysiologinen merkitys säännöllinen androgeenireseptorin transkriptio variantteja. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(6):2569-75.

28. Batista RL, Rodrigues ADS, Nishi MY, Gomes NL, Faria JAD Junior, Moraes DR, et al. Toistuva synonyymi mutaatio ihmisen androgeenireseptorigeenissä, joka aiheuttaa täydellisen androgeenin insensitiivisyysoireyhtymän. J Steroidi Biochem Mol Biol. 2017;174:14-16.

29. Akin JW, Behzadian A, Tho SP, McDonough PG., Todisteet androgeenireseptorigeenin osittaisesta poistumisesta fenotyyppisellä miehellä atsoospermialla. Am J Obstet Gynecol. 1991; 165 (6 Pt 1):1891-4.

30. Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, ES Grau, Kurtz F, et al. Androgeenisesti ali oireyhtymä: somaattiset mosaikismin androgeenireseptorin seitsemän perheet ja seurauksia sukupuolen määritystä ja perinnöllisyysneuvontaa. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(1):106-11.

31. Batista RL, Rodrigues AS, Nishi MY, Feitosa ACR, Gomes Nlra, Junior JAF, et al., Androgeenireseptorigeenin heterotsygoottinen nonsense-mutaatio, joka liittyy osittaiseen androgeenien insensitiivisyysoireyhtymään yksilöllä,jolla on 47, XXY karyotype. Sex Dev. 2017;11(2):78-81.

34. Hayashida SA, Soares JM Jr, Costa EM, da Fonseca AM, Maciel GA, Mendonça BB, et al. Neovaginasin kliiniset, rakenteelliset ja biologiset piirteet: Frank-ja McIndoe-tekniikoiden vertailu. Eur J Obstet Gynekomastia Biol. 2015;186:12-6.

36. Jäähtyy M, Looijenga LH, Wolffenbuttel KP, T”Sjoen G. riskin Hallintaan sukusolujen tumourigenesis häiriöt sukupuolen kehityksessä potilailla., Endocr Dev. 2014;27:185-96.

37. Fischbeck KH. Rooli androgeenien vähentämiseen Kennedyn taudin hoidossa? Lihashermo. 2013;47(6):789.

38. Becker D, Wain LM, Chong YH, Gosai SJ, Henderson NK, Milburn J, et al. Ajankohtainen dihydrotestosteroni hoitoon mikropenis toissijainen osittainen androgeenien insensitivity oireyhtymä (PAIS) ennen, aikana, ja murrosiän jälkeen – tapaussarja. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(2):173-7.

39. Wünsch L, Holterhus PM, Wessel L, Hiort O., Potilaat, joilla on sukupuolikehityshäiriöitä ja sukurauhasten kehittymisen riski: hoito laparoskooppisen biopsian ja molekyylidiagnoosin perusteella. BJU Int. 2012; 110 (11 Pt C):E958-65.

41. van der Zwan YG, Cools M, Looijenga LH. Sukusolujen syövän molekyylimerkkiaineiden kehittyminen potilailla, joilla on sukupuolikehityksen häiriöitä. Endocr Dev. 2014;27:172-84.

46. Kaprova-Pleskacova J, Stoop H, Brüggenwirth H, Cools M, Wolffenbuttel KP, Drop SL. Täydellinen androgeeniherkkyysoireyhtymä: sukurauhashistoriaan vaikuttavat tekijät, mukaan lukien sukusolupatologia. Mod Pathol., 2014;27(5):721-30.

47. Kathrins M, Kolon TF. Maligniteetti sukupuolikehityksen häiriöissä. Transl Androl Urol. 2016;5(5):794-8.

50. Jäähtyy M, Looijenga L. Päivitys patofysiologia ja riskitekijät kehitystä pahanlaatuisia kivesten sukusolujen kasvaimia täydellinen androgeenisesti ali oireyhtymä. Sex Dev. 2017;11(4):175-81.

51. Hei, Holterhus PM. Androgeenien tunteettomuus ja miesten hedelmättömyys. Int J Androl. 2003;26(1):16-20.

53. Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, et al., Urosten hedelmällisyyteen on yhteensopiva Arg(840)Cys korvaaminen AR suuri Kiinalainen perhe sairastaa erilaiset fenotyypit AR ali oireyhtymä. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(1):347-51.

54. Tordjman KM, Yaron M, Berkovitz A, Botchan On, Sultan C, Lumbroso S. Hedelmällisyyttä jälkeen suuren annoksen testosteronia ja siittiön injektio potilaan androgeenisesti ali oireyhtymä aiemmin ilmoittamattoman androgeenisesti reseptorin mutaatio. Andrologia. 2014;46(6):703-6.

57. Bermúdez de la Vega JA, Fernández-Cancio M, Bernal s, Audí L., Täydellinen androgeenien tunteettomuusoireyhtymä, joka liittyy miesten sukupuoli-identiteettiin tai naisten varhaiseen murrosikään samassa perheessä. Sex Dev. 2015;9(2):75-9.

58. de Vries AL, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis PT. Häiriöt sukupuolen kehityksessä ja sukupuoli-identiteetin tulos nuoruusiässä ja aikuisiässä: ymmärrystä sukupuoli-identiteetin kehittäminen ja sen kliinistä merkitystä. Pediatr Endocrinol Rev. 2007;4 (4): 343-51.

59. Callens N, Van Kuyk M, van Kuppenveld JH, Pudota SLS, Cohen-Kettenis PT, Dessens AB, et al., Muistutetaan ja nykyinen sukupuoliroolikäyttäytyminen, sukupuoli-identiteetti ja seksuaalinen suuntautuminen aikuisilla, joilla on Sukupuolikehityksen häiriöt/erot. Horm Käyttäytyy. 2016;86:8-20.

60. Doehnert U, Bertelloni S, Werner R, Dati E, Hiort O. ominaispiirteet lisääntymis hormoni profiilit lopulla nuorten ja aikuisten naaraiden kanssa täydellinen androgeenisesti ali oireyhtymä. Sex Dev. 2015;9(2):69-74.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *