faktoja Downin syndroomasta

Downin syndroomasta on tila, jossa henkilöllä on ylimääräinen kromosomi.

Mikä on Downin Oireyhtymä?

Downin oireyhtymä on tila, jossa henkilöllä on ylimääräinen kromosomi. Kromosomit ovat pieniä geenien ”paketteja” kehossa. Ne määrittävät, miten vauvan kehon muotoja raskauden aikana ja miten vauvan kehon toimintoja, koska se kasvaa kohdussa ja syntymän jälkeen. Tyypillisesti syntyy vauva, jolla on 46 kromosomia., Downin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on ylimääräinen kopio yhdestä kromosomista, kromosomista 21. Lääketieteellinen termi ylimääräiselle kromosomikopiolle on trisomia. Downin oireyhtymästä käytetään myös nimitystä trisomia 21. Tämä ylimääräinen kopio muuttaa vauvan kehon ja aivojen kehitystä, mikä voi aiheuttaa sekä henkisiä että fyysisiä haasteita vauvalle.

vaikka Downin syndroomaa sairastavat saattaisivat toimia ja näyttää samanlaisilta, jokaisella ihmisellä on erilaiset kyvyt., Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on yleensä älykkyysosamäärä (älykkyyden mitta) lievästi tai kohtalaisen pienellä alueella ja he ovat hitaampia puhumaan kuin muilla lapsilla.,oireyhtymä sisältää:

• litteä kasvot, erityisesti kuononselkä
• Mantelinmuotoiset silmät, että näkökulma up
• lyhyt kaula
• Pienet korvat
• kieli, joka on yleensä kiinni suusta
• Pienet valkoiset läiskät iiris (värillinen osa) silmän
• Pienet kädet ja jalat
• yhden rivin koko kämmenellä (kämmenien prässi)
• Pieni pinky sormet, jotka joskus käyrä kohti peukalo
• Huono lihasten sävy tai löysä saumat
• Lyhyempi korkeus, koska lapset ja aikuiset

Kuinka Monet Vauvat ovat Syntyneet, joilla on Downin Oireyhtymä?,

Downin oireyhtymä on edelleen yleisin kromosomaalinen kunto diagnosoitu yhdysvalloissa. Yhdysvalloissa syntyy vuosittain noin 6 000 vauvaa, joilla on Downin oireyhtymä. Tämä tarkoittaa, että Downin oireyhtymä esiintyy noin 1: llä 700 lapsesta.1

Downin syndrooman tyyppejä

Downin syndroomaa on kolmea tyyppiä. Ihmiset eivät useinkaan voi erottaa kunkin tyypin tarkastelematta kromosomeja, koska fyysiset ominaisuudet ja käyttäytyminen ovat samanlaisia.

• trisomia 21: noin 95%: lla Downin oireyhtymää sairastavista on trisomia 21.,2 tämäntyyppisen Downin syndrooman kanssa jokaisella kehon solulla on 3 erillistä kopiota kromosomi 21: stä tavanomaisen 2 kopion sijaan.
• Translocation Downin oireyhtymä: tämän tyyppinen osuus on pienellä osalla Downin oireyhtymää sairastavista (noin 3%).2 Tämä tapahtuu, kun ylimääräinen osa tai koko ylimääräinen kromosomi 21 on läsnä, mutta se on kiinnitetty tai ”trans-sijaitsee” eri kromosomi sen sijaan, että erillinen kromosomi 21.
• Mosaic Downin oireyhtymä: tämä tyyppi vaikuttaa noin 2%: lla Downin oireyhtymää sairastavista.2 mosaiikki tarkoittaa seosta tai yhdistelmää., Lapsille, joilla on mosaiikki Downin oireyhtymä, jotkut solut on 3 kappaletta kromosomi 21, mutta muut solut ovat tyypillinen kaksi kappaletta kromosomi 21. Mosaic Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla samoja piirteitä kuin muilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Ne voivat kuitenkin olla vähemmän ominaisuuksia ehto, koska läsnäolo joitakin (tai monta) solujen tyypillinen määrä kromosomeja.

Syyt ja riskitekijät

• ylimääräinen kromosomi 21 aiheuttaa fyysisiä ominaisuuksia ja kehitykselliset haasteet, joita voi esiintyä henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä., Tutkijat tietävät, että Downin oireyhtymä on aiheuttanut ylimääräinen kromosomi, mutta kukaan ei tiedä varmasti, miksi Downin oireyhtymä esiintyy tai kuinka monta eri tekijöillä.
• yksi Downin oireyhtymään sairastumisen riskiä lisäävä tekijä on äidin ikä. Naiset, jotka ovat 35-vuotiaita tai vanhempia, kun he tulevat raskaaksi, on todennäköisesti raskaus vaikuttaa Downin oireyhtymä kuin naiset, jotka tulevat raskaaksi nuorempana.3-5However, suurin osa Downin oireyhtymää sairastavista vauvoista syntyy alle 35-vuotiaille äideille, koska nuorempien naisten joukossa on paljon enemmän synnytyksiä.,6,7

diagnoosi

Downin oireyhtymän havaitsemiseksi raskauden aikana on olemassa kaksi perustyyppiä: seulontatestit ja diagnostiset testit. Seulontatesti voi kertoa naiselle ja hänen terveydenhuollon tarjoajalle, onko hänen raskaudellaan pienempi tai suurempi mahdollisuus saada Downin oireyhtymä. Seulontatestit eivät tarjoa absoluuttista diagnoosia, mutta ne ovat turvallisempia äidille ja kehittyvälle vauvalle. Diagnostiset testit voivat tyypillisesti havaita, onko vauva on Down oireyhtymä, mutta ne voivat olla riskialttiimpia äidille ja kehittyvälle vauvalle., Seulonta tai diagnostiset testit eivät voi ennustaa Downin oireyhtymän täyttä vaikutusta vauvaan; kukaan ei voi ennustaa tätä.

Seulonta Testit

Seulonta testit sisältävät usein yhdistelmä verikoe, joka mittaa määrä eri aineita äidin veren (esimerkiksi, MS-AFP, Triple-Näyttö, Quad-näyttö), ja ultraääni, joka luo kuvan vauva. Ultraäänen aikana teknikko katsoo muun muassa vauvan kaulan takana olevaa nestettä. Ylimääräinen neste tällä alueella voi olla merkki geneettisestä ongelmasta., Nämä seulontatestit voivat auttaa määrittämään vauvan Downin oireyhtymän riskin. Harvoin seulontatestit voivat antaa epänormaalin tuloksen silloinkin, kun vauvassa ei ole mitään vikaa. Joskus testitulokset ovat normaaleja, mutta silti heiltä puuttuu ongelma, joka on olemassa.

diagnostiset testit

diagnostiset testit tehdään yleensä positiivisen seulontatestin jälkeen Downin syndroomadiagnoosin vahvistamiseksi., Erilaisia diagnostisia testejä ovat:

• korionvillusbiopsia (CVS)—tutkii materiaalia istukan
• Lapsivesipunktio—tutkii lapsivesi (nestettä sac ympäröivä vauva)
• Perkutaaninen navan veren näytteenotto (PUBEJA), tutkii veren napanuoran

Nämä testit etsiä muutoksia kromosomeja, joka osoittaisi Downin syndrooma diagnoosin.

muilla terveysongelmilla

monilla Downin syndroomaa sairastavilla on yhteiset kasvonpiirteet, eikä muita merkittäviä syntymävaurioita., Joillakin Downin syndroomaa sairastavilla saattaa kuitenkin olla yksi tai useampi suuri syntymävaurio tai muu lääketieteellinen ongelma. Alla on lueteltu joitakin Downin oireyhtymää sairastavien lasten yleisempiä terveysongelmia.8

• Kuulon menetys
• Obstruktiivinen uniapnea, joka on tila, jossa henkilön hengitys tilapäisesti pysähtyy, kun unessa
• Korva infektiot
• silmäsairauksia
• Sydän vikoja läsnä syntymän

Terveydenhuollon tarjoajien rutiininomaisesti seurata lasten Downin oireyhtymä näitä ehtoja.

Hoidot

Downin oireyhtymä on elinikäinen tila., Palvelut varhaisessa elämässä auttavat usein vauvoja ja Downin oireyhtymästä kärsiviä lapsia parantamaan fyysisiä ja älyllisiä kykyjään. Useimmat näistä palveluista keskittyvät auttamaan Downin oireyhtymästä kärsiviä lapsia kehittymään täyteen potentiaaliinsa. Näihin palveluihin kuuluvat puhe -, työ-ja fysioterapiapalvelut, ja niitä tarjotaan tyypillisesti varhaisen puuttumisen ohjelmien kautta kussakin valtiossa. Downin syndroomaa sairastavat lapset saattavat tarvita koulussa myös ylimääräistä apua tai huomiota, vaikka monet lapset kuuluvat tavallisiin luokkiin.,

Muut Resurssit

– näkemyksiä nämä organisaatiot ovat omia ja ne eivät edusta virallista kantaa CDC.

• Downin Oireyhtymä Research Foundation (DSRF)ulkoinen kuvake
  DSRF käynnistää tutkimuksia paremmin ymmärtää oppimisen tyylejä niille, joilla on Downin oireyhtymä.
• Globaali Downin Oireyhtymä Foundationexternal kuvake
  Tämä säätiö on omistettu merkittävästi parantaa elämää ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, tutkimuksen, terveydenhuollon, koulutuksen ja asianajo.,
• National Association for Alas Syndromeexternal kuvake
  National Association for Downin Oireyhtymä tukee kaikkia henkilöitä, joilla on Downin oireyhtymä saavuttamaan täyden potentiaalinsa. Ne pyrkivät auttamaan perheitä, valistamaan kansalaisia, käsittelemään sosiaalisia kysymyksiä ja haasteita sekä helpottamaan aktiivista osallistumista.
• National Down Syndrome Society (NDSS)ulkoinen kuvake
  NDSS pyritään lisäämään tietoisuutta ja hyväksyntää niille, joilla on Downin oireyhtymä.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer UUDELLEEN, Correa On, maksoi kaikille, alversonille CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., Valtakunnalliset väestöpohjaiset arviot suurista syntymävaurioista, 2010-2014. Syntymävauriotutkimus. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Shin M, Siffel C, Correa A. Mosaic Downin oireyhtymää sairastavien lasten eloonjääminen. Am J Med Genet A. 2010;152A: 800-1.
3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Äidin ikä ja trisomia koskeva riski 21 on arvioitu kromosomipoikkeavuuksien alkuperän perusteella: raportti Atlantan ja National Downin Syndroomahankkeista. Hum Genet. 2009 helmikuu; 125 (1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK., Etiologia Downin oireyhtymä: Todisteita johdonmukainen yhdistys keskuudessa muuttunut meioottisen rekombinaatio, nondisjunction, ja äidin ikä koko väestö. Am J Med Genet A. 2009 heinä; 149a (7):1415-20.
5. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Downin syndrooman epidemiologia. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221-7.
6. Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Downin syndrooma. Viimeaikaiset suuntaukset Yhdysvalloissa. JAMA. 1981 elo 14; 246(7): 758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., Vaikutukset sikiödiagnostiikkaa, väestön ikääntyminen ja muuttuvat syntyvyys live syntymä esiintyvyys Downin oireyhtymä New Yorkin osavaltiossa, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 marras;16(11):991-1002.
8. Bull MJ, genetiikan komitea. Terveysvalvonta Downin oireyhtymästä kärsiville lapsille. Lastentaudit. 2011;128:393-406.