tirto.id -Harlekiini iktyoosi on ihosairaus harvinainen geneettinen syy iho näyttää kuiva. Joillakin ihmisillä tämä häiriö saa ihon näyttämään kuivalta ja hilseilevältä.
tätä häiriötä esiintyy joskus imeväisillä. Harlekiinin iktyoosilla syntyneellä vauvalla voi olla myös nenä keskimäärin (nenän luu on masentunut), kuulo epänormaali, hengitystieinfektiot ja vähentynyt nivelten liikkuvuus.,
Vauvan kanssa Harlequin ichthyosis on peitetty asteikot ja paksu iho, että hyvin kokouksessa. Iho-olosuhteet saivat joskus silmäluomet ja huulet kääntymään sisäänpäin. Tämä ehto aiheuttaa myös ihon kerros punainen.
Rinnassa ja vatsa, vauva on myös erittäin rajoitettu kireys ihon, jotta vauva on vaikea hengittää ja syödä. Kädet ja jalat voivat olla pienet ja turvonneet ja osittain taipuneet. Korvat näyttävät viallisilta tai kadonneilta, ja koska se todella sulautuu pään paksuun ihoon.,
ennenaikainen Syntymä voi olla yksi syy Harlequin ichthyosis. Näin vauva on vaarassa saada komplikaatioita varhaisen synnytyksen jälkeen. Nämä vauvat ovat myös suuri riski alhainen kehon lämpötila, nestehukka, ja hypernatremia (kohonnut veren natriumpitoisuus).
suun kaventuminen ja turvotus voivat häiritä imemisen vastetta ja vauva voi joutua imemään. Vauvan sarveiskalvo on voideltava ja suojattava, jos silmäluomet pakotetaan auki ihon kiinteyden vuoksi.,
kirjaa National Organization for Rare Häiriö (NORD) Harlequin ichthyosis voi kohdata miehiä ja naisia. Häiriö esiintyy noin joka 500 000 ihmisellä eli noin seitsemällä synnyttäjällä joka vuosi Yhdysvalloissa.
Harlekiinin iktyoosin aiheuttaja
Harlekiinin iktyoosi johtuu geenin abca12 muutoksesta (mutaatiosta). Tämä geeni on geeni, joka toimii käynnistämään sellaisten proteiinien valmistuksen, joita ihosolut tarvitsevat kehittyäkseen normaalisti., Nämä geenit toimivat liikenteen rasvan (lipidien) osaksi syvimpiin kerroksiin ihon pinnallinen (iho), luoda ihon este, joka on tehokas. Kun tämä geeni muuntuu, ihoeste harhautuu.
Harlekiinin iktyoosi periytyy autosomissa resessiivisesti. Geneettiset häiriöt väistyvät, kun henkilö perii kummaltakin vanhemmalta poikkeavan geenin. Jos henkilö saa yhden geenin normaali ja yksi epänormaali geenin tauti, henkilö on operaattorin tauti, mutta yleensä ei näytä oireita.,
sairastuneen lapsen esillepano on 25 prosenttia joka raskaus. Lapsen mahdollisuudet saada geeni on normaali molemmilta vanhemmilta on 25%. Riski on sama miehillä ja naisilla.
Harlequin ichthyosis myös yhteistä lamellaarinen Kalansuomutauti, joka on myös ihon häiriö on synnynnäinen merkitty asteikot leveä, tumma, kuten levyt, jotka on erotettu halkeamat ovat syviä. Lamellaarinen kalansuomutauti voi myös aiheuttaa ihon punoitus (erytrodermia), paksuuntunut iho kämmenissä ja jalkapohjissa ja vähentää hiki lämpöä suvaitsemattomuutta.,
Parantavaa Hoitoa Harlequin ichthyosis
Geneettinen ja Harvinaisten Sairauksien Information Center (GARD) tunnistaa Harlequin ichthyosis oli diagnosoitu syntyessään perustuu fyysinen ulkonäkö lapsen. Sikiötesti on mahdollinen testaamalla sikiön DNA: ta abca12-geenin mutaatioissa. Lisäksi joitakin harlekiinin iktyoosin piirteitä voidaan nähdä ultraäänellä toisen raskauskolmanneksen aikana.
Harlequin ichthyosis-vauvan hoito pian syntymänsä jälkeen tuo positiivisen vaikutuksen., Se myös vähentää komplikaatioita, kuten hengitysvaikeuksia, nestehukka, elektrolyyttien epätasapaino, heikentynyt lämmönsäätely, bakteeri-infektioita ja systeeminen, ja vaikeus syöminen. Varhaista retinoideilla suun kautta annettavaa hoitoa pidetään myös tulosten parantajana. Niitä käytetään kuitenkin vain vaikeissa tapauksissa toksisuuden ja haittavaikutusten vuoksi.
ihon iktyoosi tyyppi Harlekiini paksu levy vähitellen halkeilee ja kuorinta muutaman viikon ja on annettava antibiootteja. Suun kautta annettava acitretin voi nopeuttaa paksun Suomun vapautumista., Suurin osa Harlequin-vauvasta tarvitsee orpokotia kahdenkeskisesti ensimmäisten viikkojen aikana.
levyn paksuuskuorinnan jälkeen iho jätetään kuivumaan ja huuhdeltavaksi. Hoidetun ihon oireet levittämällä pehmentävää ihoa pehmentävää ainetta. Tämä voi olla erittäin tehokas suihkun jälkeen, kun iho on vielä kostea. Monet potilaat, joilla on ichthyosis vakava kuoritaan käsin hieromalla asteikkoa paksuilla käsineillä kuorinta erityinen karkea pinta.,
Kaava, joka sisältää keramideja tai kolesteroli tai kosteusvoiteita kanssa vaseliinia tai lanoliinia, ja keratolyyttistä valo (tuotteita, jotka sisältävät happoja, alfa-hydroksi-tai urea) voi kaikki työ pitää iho kostea ja notkea, ja estää crack ja repeämä-repeämä, joka voi johtaa infektio.
Lue myös artikkeli liittyy TERVEYDEN IHOA tai kirjoituksia muita mielenkiintoisia Febriansyah
(tirto.,id – feb/dip)
Penulis: Febriansyah
Toimittaja: Dipna Videlia Putsanra
Kontributor: Febriansyah
Harlequin ichthyosis merupakan penyakit kulit langka yang bisa menimpa pria dan jackson