Rakenteellisia epämuodostumia aivot ovat tärkeä syy lapsuusiän kuolleisuus ja sairastuvuus, jossa jälkimmäinen ottaa pitkän aikavälin taloudellisia ja psykososiaalisia vaikutuksia vaikuttaa lapsen ja perheen kanssa. Holoprosencephaly (HPE) on vakava aivojen epämuodostuma ominaista epänormaali pilkkoutuminen prosencephalon 5.raskausviikolla., Aprosenkefaliaa ja atelenkefaliaa esiintyy aikaisemmin, koska prosenkefalonin ja telenkefalonin muodostuminen on epäonnistunut. HPE holoprosencephaly taajuuksien klassisesti sisältää alobar, semilobar, ja lobar muotoja, vaikka ei ole selkeitä tuntomerkkejä. Lähi-interhemispheric variant (MIH), joka tunnetaan myös nimellä syntelencephaly, on luokiteltu variantti HPE holoprosencephaly kanssa keskiviivan interhemispheric fuusio., Muut ehdot joskus mukana kirjo HPE holoprosencephaly ovat septo-optinen dysplasia (SOD); ”minimaalinen” HPE holoprosencephaly , joka liittyy hienovarainen kallon ja kasvojen epämuodostumia ja lievä kehityksen viivästyminen; ja c HPE holoprosencephaly , joka määritelmällisesti sulkee pois aivojen osallistumista. Tämän artikkelin painopiste on spektri löydöksiä näkyvissä sikiön ilmentymä HPE holoprosenkefalinen spektri., Aivojen embryologia; halutut ominaisuudet, epidemiologia, ja embryologia HPE:; ja enemmän yhteistä liittyvät poikkeavuudet, erityisesti kasvojen (”kasvot ennustaa aivot”) ovat arvioita. Tunnustaminen näistä poikkeavuuksista on tärkeää tarkan vanhempien neuvontaa, koska ennuste on huono, mutta ei tappava; lapset, joilla on lievemmät muodot voivat elää hyvin osaksi heidän teini-ikäiset, joilla on vaikea kehityksen viivästyminen, hormonitoiminnan häiriöt, ja häiriöitä homeostaasiin. Saatavilla olevat tiedot eloonjääneiden lasten tuloksista on koottu yhteen., Havainnollinen sikiön ultraäänitutkimuksessa ja magneettikuvaus kuvia esittelyyn kliininen, ruumiinavaus, ja synnytyksen jälkeinen imaging korrelaatio.