Gaucher ’ n (lausutaan ”go-SHAY”) tauti on perinnöllinen sairaus, aiheuttama geenimutaatio. Normaalisti, tämä geeni on vastuussa entsyymiä nimeltä glukoserebrosidaasientsyymin muoto, että keho tarvitsee murtaa tietynlaista rasvaa kutsutaan glucocerebroside. Vuonna Gaucher ’ n taudin, elimistö ei pysty kunnolla tuottamaan tätä entsyymiä, ja rasvaa voi olla rikki. Sen jälkeen sitä kertyy lähinnä maksaan, pernaan ja luuytimeen., Gaucher ’ n tauti voi aiheuttaa kipua, väsymystä, keltaisuutta, luuvaurioita, anemiaa ja jopa kuolemaa.
Gaucher ’ n tauti on huomattavasti yleisempää jälkeläisiä Juutalaisia Itä-Euroopasta (Ashkenazi), vaikka yksilöitä alkaen kaikki etninen ryhmä voi vaikuttaa. Keskuudessa Ashkenazi Juutalainen väestö, Gaucherin tauti on yleisin geneettinen sairaus, jonka esiintyvyys on noin 1 450 henkilöä. Yleisössä Gaucher ’ n tautia esiintyy noin 1 henkilöllä 100 000: sta. National Gaucher Foundationin mukaan 2500 amerikkalaista kärsii Gaucherin taudista.,
vuonna 1991 Gaucherin taudin ensimmäisenä tehokkaana hoitona saatiin entsyymikorvaushoito. Hoito koostuu laskimoon annetun glukoserebrosidaasientsyymin muunnetusta muodosta. Suoritetaan avohoidossa, hoito kestää noin 1-2 h ja se annetaan 2 viikon välein. Entsyymikorvaushoito voi pysäyttää ja usein kääntää Gaucherin taudin oireet, jolloin potilaat voivat nauttia paremmasta elämänlaadusta.