Puute, seruloplasmiini: Puute proteiinia mikään verestä ja kertyminen rautaa haima, maksa ja aivot, joka aiheuttaa diabetesta ja etenevä hermoston rappeuma kanssa vapina ja kävelyn poikkeavuudet tyypillistä Parkinsonin tauti. Ceruloplasmiinin puutos on ageneettinen tila, joka tunnetaan myös nimellä aceruloplasminemia.
ceruloplasmiini poistaa normaalisti rautaa soluista., Koska mikään johtaa epänormaali talletukset rautaa soluissa, mukaan lukien ne, haima -, maksa -, verkkokalvo-ja basaaliganglioiden aivojen alueella. Rautalaskeuma vaurioittaa näitä kudoksia ja johtaa taudin kliinisiin ominaisuuksiin, jotka esiintyvät yleensä 30-50-vuotiaina.
tyypillinen tapaus, mies, hänen 40s oli viime historia, liiallinen jano ja virtsaaminen (johtuen diabetes) ja progressiivinen sekaannusta. Diabeteksen hoito aloitettiin., Eräänä päivänä hän yhtäkkiä jättää työnsä ja löytyi kotona seuraavana päivänä istuu tuolilla, joiden ulkonäkö ei ollut nukkumaan. Kun häneltä kysyttiin, miksi hän ei ollut töissä, hän vastasi: ”Mikä työ?”Dementia eteni sen jälkeen.
aggressiivinen, rautaa kelatoiva deferoksamiinihoito saattaa pysäyttää näiden komplikaatioiden etenemisen.
Aceruloplasminemia johtuu mutaatioista geeni, joka koodaa mikään kromosomissa 3q. Geeni sijaitsee bändejä 3q23-q25.
Aseruloplasminemia periytyy autosomaalisesti resessiivisenä tilana., Tautia sairastavilla miehillä ja naisilla on mutanttiseruloplasmiinigeenit, yksi kustakin vanhemmastaan.
ceruloplasmiini on oleellinen ferroksidaasi, entsyymi, joka katalysoi rauta-raudan hapettumista rautaraudaksi. Tauti paljastaa kuparipitoisen proteiinin kriittisen roolin rautakaupassa. Akeruloplasminemiassa raudan lokeroitumisen ja varastoinnin sekä raudan liikekannallepanon ja kuljetuksen välinen tasapaino häiriintyy.,
KYSYMYS
______________ on toinen termi on tyypin 2 diabetes. Katso Vastaus