Kliiniset Tiedot
Apolipoproteins ovat rakenteellinen aineosa lipoproteinparticles, jotka osallistuvat lipoprotein synteesi, eritys -, jalostus -, ja aineenvaihduntaa. Apolipoproteiineilla on kriittinen rooli veren rasva-aineenvaihdunnassa., Vikoja apolipoproteiini E (Apo E) konsulttiapua, familiaalinen dysbetalipoproteinemia, tai tyyppi IIIhyperlipoproteinemia, jossa plasman kolesteroli jatriglyseridejä tulos on heikentynyt, puhdistuma chylomicron andvery-low-density-lipoproteiinien (VLDL) jäänteitä.
ihmisen APOE-geeni isolokoituu kromosomiin 19. 3 yleistä APOE-alleelia ovat nimillä e2, e3 ja e4, jotka koodaavat Apo E-isoformit E2, E3 ja E4. E3, yleisin-isoentsyymin Caucasians, showscysteine (Cys) klo aminohappo-asennossa 112 ja arginiini (Arg) atposition 158., E2 ja E4 eroavat E3 yhden aminohapon acidsubstitutions asemissa 158 ja 112: lla (E2:Arg158->Cys; E4: Cys112->Arg). Sen alleeli taajuudet voimassa useimmissa dell Valkoihoinen väestö ovat seuraavat:
-e2=8% 12%
-e3=74% 78%
-e4=14% 15%
E2 ja E4 ovat molemmat liittyy korkeampi plasman triglycerideconcentrations. Yli 90% ihmisistä, joilla on tyypin Iiihydripoproteinemia, ovat homotsygoottisia e2-alleelille., Kuitenkin<10% yksilöiden homotsygoottisia e2-alleeli on avoin typeIII hyperlipoproteinemia. Tämä viittaa siihen,että muiden geneettisten,hormonaalisten tai ympäristötekijöiden on osallistuttava taudin ilmentymiseen. E4-alleeli on yhdistetty pienitiheyksisten lipoproteiinien (LDL) puhtaaseen nousuun. Potilaat, joilla on tyypin III hyperlipidemian mukainen lipidiprofiili, saavat APOE-genotyypin analyysia varten arekandidaatteja.
APOE-geeni on myös tunnettu Alzheimerin taudin herkkyysgeeni., E4-alleeli yhdistetään annosriippuvaisesti suurentuneeseen riskiin sairastua Alzheimerin tautiin,erityisesti myöhäisoireisiin. Tähän riskiin vaikuttavat myös muut tekijät. On arvioitu, thatindividuals kanssa APOE e3/e4 genotyyppi on 4-foldrelative riski Alzheimerin tautia, kun homotsygootit varten e4allele on 12-kertainen suhteellinen riski. Useat tutkimukset ovat ehdottaneet APOE E2-alleelin suojaavaa vaikutusta.
APOE e4-alleeli,kuitenkin, ei ole riittävä eikä välttämätön kehityksen ofAlzheimer tauti.,
Noin 50% ihmisistä, joilla on Alzheimerin tauti kuljettaa ane4-alleeli, ja monet ihmiset, jotka ovat e4-alleeli on neverdevelop Alzheimerin tauti. Käyttö APOE-analyysi predictivetesting Alzheimerin tauti ei ole tällä hetkellä suositellaan theAmerican College of Medical Genetics vähäisen clinicalutility ja huono ennustearvo.