mikä on Rett-oireyhtymä?

Rettin Oireyhtymä on vakava elinikäinen neurologinen häiriö, joka aiheuttaa satunnaisia mutaatioita geenin kutsutaan MECP2. Diagnosoitu lähes yksinomaan tytöillä, oireet näkyvät tyypillisesti toddlerhood. Monet lapset, joilla on Rett, eivät pysty puhumaan, kävelemään tai käyttämään käsiään. Hengitysongelmat, syöttöputket, kouristukset, ahdistuneisuus, maha-suolikanavan ja ortopediset ongelmat ovat yleisiä.

häiriön heikentävästä luonteesta huolimatta tyttömme ovat niin paljon enemmän kuin pyykkilista oireita., Heidän kauneutensa ja voimansa inspiroivat ja motivoivat meitä.

Rett-oireyhtymä erottuu muista neurologisista häiriöistä, koska eläinkoemalleissa oireet palautuvat dramaattisesti. Luottamuksemme siihen, että Rettin oireyhtymä on parannettavissa, ohjaa jokaista päätöstämme.

vaikka se on hyvin harvinaista, pojilla voi olla myös Rett-oireyhtymä. On olemassa useita erityisiä geneettisiä skenaarioita, jotka voivat tapahtua. Käy genetiikan pohjamaali oppia lisää. Lähes kaikki RSRT: n tukemat tutkimukset ovat yhtä merkityksellisiä rett-oireyhtymää sairastaville pojille kuin tytöille., RSRT: n tavoite hoidoista ja parannuskeinosta koskee tyttöjä ja poikia, joilla on häiriö.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *