Neiman Pickin tauti on ryhmä geneettisiä sairauksia. On olemassa viisi erilaista tautia, tyypit A, B, C, D ja E. jokainen Neiman Pick vaikuttaa eri elimiin, mutta kaikki vaikuttavat kolesterolin varastointiin, rasvan varastointiin tai molempiin. Joissakin tapauksissa hengitys-ja keskushermostoon voi vaikuttaa. Tyypillisesti Neiman Pickin taudin oireet vaikuttavat maksaan, aivoihin ja pernaan.
kuka on vaarassa?
A-ja B-tyypin Neiman Pick-potilaat ovat useimmiten Ashkenazin juutalaisväestöstä. C-tyyppiä esiintyy yleensä Puertoricolaisissa espanjalaisissa ihmisarvoisissa., Tyyppi D on tilan harvinaisin muoto ja sitä tavataan vain Yarmouthin piirikunnassa Nova Scotiassa. Tyyppi E ei ole laajalti käytetty termi, koska sitä käytetään kuvaamaan aikuisiän Neiman Pick.
oireet
A-tyypin oireet esiintyvät usein pienokaisessa. Oireita voivat olla:
- Turvotus vatsa
- Punaiset läiskät silmiin
- Vaikeuksia ruokinta
- Menetys motorisia taitoja
B-Tyypin oireet ovat paljon lievempiä kuin hermosto ja aivot eivät vaikuta. Oireita, kuten vatsan turvotusta, esiintyy yleensä myöhemmin lapsuudessa.,
C-Tyypin oireita esiintyy välisen varhaisen lapsuuden ja aikuisuuden ja sisältää:
- Dystonia
- Dementia
- Keltaisuutta
- Tappio lihaksen sävy
- Vaikeuksia kävely
- on Vaikea puhua, epäselvä sanoja
- Kouristuksia
- Epäsäännöllinen silmien kehitystä
Komplikaatiot
yleisin komplikaatioita, jotka liittyvät Neiman Valita ovat näön menetys, aivovaurioita ja kuoleman. Joillakin potilailla voi esiintyä kuulon heikkenemistä.
diagnoosi
potilashistoria on vahvin diagnoosiväline., Jos vanhemmilla on sukuhistoriaa Neiman Pickin taudista, geenitestejä ehdotetaan usein. A-ja B-tyypin verikokeita käytetään tyyppien C ja D.
hoitoon
ei ole parannuskeinoa mihinkään Neiman Pickin tautiin. Tyypillisesti oireita hoidetaan kivun ja kärsimyksen vähentämiseksi. Ei ole hoitoja saatavilla tyypit A ja D Neiman Pick. B-ja C-tyypin potilaille voidaan antaa luuydinsiirtoja tai lääkehoitoa.
elinajanodote
ennuste riippuu Neiman Pick-taudin tyypistä., A-tyypin potilaat elävät yleensä kahdesta kolmeen vuotta. B-tyypin potilaat voivat elää aikuisuuteen asti, vaikka kuolema on yleensä myöhäislapsuudessa tai varhaisteini-iässä.
C-tyypin potilaiden ennuste riippuu oireiden alkamisajankohdasta. Pikkulapset kulkevat yleensä ennen viiden vuoden ikää. Myöhempi kehitys pidentää elämää myöhäisteineihin 20-luvun puoliväliin.