familiaalinen eristetty hyperparatyreoosi – aiheuttamia mutaatioita MEN1-geenin
Mutaatioita MEN1-geenin on havaittu joissakin tapauksissa familiaalinen eristetty hyperparatyreoosi, edellytys ominaista yliaktiivisuus lisäkilpirauhasten (ensisijainen hyperparatyreoosi). Nämä rauhaset auttavat hallitsemaan normaalia kalsiumin tasapainoa veressä., Tämä tasapaino on häiriintynyt, familiaalinen eristetty hyperparatyreoosi, joka voi johtaa korkea veren kalsiumpitoisuus (hyperkalsemia), munuaiskivet, harvennus luut, pahoinvointi ja oksentelu, korkea verenpaine (hypertensio), heikkous ja väsymys. Primaarinen hyperparatyreoosi on yleisin merkki toinen ehto kutsutaan useita hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 1 (kuvattu alla); kuitenkin, familiaalinen eristetty hyperparatyreoosi on diagnosoitu ihmisiä, joilla on lisäkilpirauhasen liikatoiminta, mutta ei muita ominaisuuksia useita hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 1.,
Monet mutaatiot MEN1-geeni, joka liittyy familiaalinen eristetty hyperparatyreoosi muuttaa yhden proteiinin rakennuspalikoita (aminohappoja) vuonna menin proteiinia. Näiden aminohappomuutosten arvellaan heikentävän meninin kykyä vuorovaikuttaa muiden proteiinien kanssa. Ilman normaalia meninin toimintaa solut todennäköisesti jakautuvat liian usein, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen lisäkilpirauhasten mukana., Tutkijat spekuloivat, että mutaatioita, jotka aiheuttavat familiaalinen eristetty hyperparatyreoosi on lievempi vaikutus toiminto menin kuin mutaatiot, jotka aiheuttavat useita hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 1. Joskus familiaalinen eristetty hyperparatyreoosi myöhemmin kehittää ominaisuuksia useita endokriinisen neoplasia tyyppi 1, Vaikka useimmat koskaan tehdä. Familiaalinen eristetty hyperparatyreoosi aiheuttama MEN1 geenimutaatioita voi olla varhainen tai lievä muoto useita endokriinisen neoplasia tyyppi 1.,
useita hormonitoimintaa neoplasia – aiheuttamia mutaatioita MEN1-geenin
yli 1300 mutaatioita MEN1-geenin on todettu aiheuttavan useita hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 1. Useita Umpieritys neoplasia tyypillisesti liittyy kasvainten kehittämiseen kaksi tai useampi kehon ” s hormoni tuottavat rauhaset, kutsutaan hormonitoimintaa rauhaset. Nämä kasvaimet voivat olla noncancerous tai syöpä., Yleisin hormonitoimintaa rauhaset vaikuttaa useita hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 1 lisäkilpirauhasten, aivolisäkkeen, ja haima, vaikka muita umpieritysrauhaset ja muut elimet voivat myös olla mukana.
Suurin osa MEN1-geenin mutaatioita, jotka aiheuttavat useita hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 1 aiheuttaa tuotannon poikkeuksellisen lyhyt, aktiivinen versio naisten tai epävakaa proteiini, joka on nopeasti rikki. Näiden mutaatioiden seurauksena yksi MEN1-geenin kopio kussakin solussa ei tuota funktionaalista proteiinia., Jos myös MEN1-geenin toinen kopio muuttuu, solulla ei ole toimivia kopioita geenistä eikä se tuota mitään funktionaalisia meninejä. Tuntemattomasta syystä toinen mutaatio esiintyy useimmiten hormonaalisten rauhasten soluissa. Ilman meniniä nämä solut voivat jakaantua liian usein ja muodostaa kasvaimen. Vaikka naisten näyttää olevan tarpeen estää kasvaimen muodostumisen, tutkijat eivät ole määritelty, miten tämän proteiinin puute johtaa erityisiä kasvaimia ominaista useita hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 1.,
muut kasvaimet – jotka liittyvät MEN1-geeniin
jotkut geenimutaatiot hankitaan ihmisen elinaikana ja niitä esiintyy vain tietyissä soluissa. Nämä muutokset, joita kutsutaan somaattisiksi mutaatioiksi,eivät periydy. MEN1-geenin somaattiset mutaatiot on todettu useissa ei-perinnöllisissä (sporadisissa) kasvaimissa., Erityisesti MEN1-geenin mutaatioita on löydetty merkittävä osa noncancerous kasvaimia lisäkilpirauhaset (lisäkilpirauhasen adenoomat); haiman kasvaimia kutsutaan nonfunctioning neuroendokriinisiä kasvaimia, gastrinomas, ja insulinomas; ja syöpä kasvaimia suurten hengitysteiden keuhkoihin (keuhkoputkien) kutsutaan keuhkoputkien karsinoideja. Monet näistä kasvaintyypeistä löytyvät myös ihmisistä, joilla on useita endokriinisiä neoplasia tyyppi 1 (kuvattu edellä). Kuten useissa endokriinisissä neoplasioissa, kasvaimia esiintyy vain silloin, kun molemmat men1geenin kopiot inaktivoituvat tietyissä soluissa.