Tarkoitus arvostelu: paksu-ja peräsuolen syöpä (CRC) on kolmanneksi yleisin syöpä YHDYSVALLOISSA ja perinnöllinen syöpä oireyhtymät ovat vastuussa noin 3-5% kaikista CRCs. Geenitestauskustannukset ovat romahtaneet viime vuosina, mutta riskipotilaiden tietoisuus ja lähettäminen testaukseen on edelleen hyvin vähäistä., Käymme läpi keskeiset kliiniset ominaisuudet, genetiikka ja hallinta on määritelty hyvin, ruoansulatuskanavan (GI) perinnöllinen polypoosi oireyhtymät, mukaan lukien familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, MUTYH-liittyvät polypoosin, ja hamartomatous polypoosi oireyhtymät.
Viimeaikaiset havainnot: Kattava endoskooppinen seuranta on mahdollista estää kehitystä GI syövän ja tunnistaa varhaisessa vaiheessa syöpä; uudempi kehitys, kuten teräväpiirto-endoskoopit, chromoendoscopy, ja käyttö cap-avusteinen tähystys on osoittanut lupaus parantaa vaurion havaitseminen hinnat., Useissa kemopreventiotutkimuksissa on saatu lupaavia tuloksia, mutta turvallisuutta ja tehoa koskevia tietoja pitkäaikaiskäytössä odotetaan edelleen. Viime vuosina on löydetty myös useita uusia polypoosigeenejä. Useita yhteiskunnat ovat julkaisi äskettäin päivitetty valvonnan suuntaviivat tuki kliinikot havaitseminen ja hoitoa potilaille, joilla on perinnöllinen GI polypoosi oireyhtymät. Vaikka nämä oireyhtymät ovat harvinaisia, on tärkeää, että hoitohenkilökunta tunnistaa nämä ajoissa, tarvittavat hoitosuunnitelmat sekä potilaan ja heidän vaarassa perheen jäseniä.