-
Suurempi teksti sizeLarge teksti sizeRegular tekstin koko
Mikä On Perinnöllinen Spherocytosis?
perinnöllinen sferosytoosi on perinnöllinen verisairaus. Se johtuu punasolujen (RBCs) ongelmasta. Sen sijaan, että solut olisivat kiekon muotoisia, ne ovat pyöreitä kuin pallo.
nämä punasolut (ns.sferosyytit) ovat herkempiä kuin levymäiset RBC-solut. Ne hajoavat nopeammin ja helpommin kuin normaali Punasoluihin., Tämä hajoaminen johtaa anemiaan (ei riitä RBCs kehossa) ja muihin lääketieteellisiin ongelmiin. Anemia aiheuttama murtuminen RBCs kutsutaan hemolyyttinen anemia.
Oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Hoidot voivat auttaa oireisiin.
Mitkä Ovat Merkkejä & Oireita Perinnöllinen Spherocytosis?
perinnöllisen sferosytoosin (sfir-oh-Sye-TOE-sis) oireet voivat vaihdella ja alkaa missä iässä tahansa. Useimmilla sairailla on lievä tai kohtalainen anemia., Anemia voi aiheuttaa:
- kalpea iho
- väsymys
- nopea syke
- hengenahdistus
- kasvun ongelmia
Kun RBCs murtaa, ne vapauttavat värillinen ainetta nimeltä bilirubiini. Monet RBC: t hajoavat perinnöllisessä sferosytoosissa, joten elimistössä on”normaalia enemmän bilirubiinia., Korkeamman tason bilirubiini voi aiheuttaa:
- keltaisuus silmänvalkuaisten ja ihon, kutsutaan
- sappikivet
Jotkut ihmiset myös voisi olla:
- alhainen folaattitasot, koska elimistö käyttää enemmän kuin tavallista korvata jakautuu Punasoluihin
- laajentunut perna, koska se”s työskentely vaikeampaa kuin normaali murtaa ja suodatin RBCs
- aplastinen kriisi, joka on, kun hyvin harvat RBCs on tehty (tämä yleensä johtuu infektion)
Kuka Saa Perinnöllinen Spherocytosis?,
ihmiset perivät yleensä perinnöllisen sferosytoosin vanhemmiltaan. Geenineuvojan kanssa puhuminen voi auttaa sairasta ymmärtämään, miten se toimii perheissä.
miten perinnöllinen sferosytoosi todetaan?
Jos jollakin on perinnöllisen sferosytoosin oireita, kuten anemiaa, lääkärit etsivät syytä. Ne ovat:
- kysy oireita
- tehdä tentti
- kysy samankaltaisia oireita perheen jäsenet
- jotta veri testit
- mahdollisesti testata geenejä, jotka aiheuttaa ehto
Miten On Perinnöllinen Spherocytosis Hoitaa?,
perinnöllisen sferosytoosin hoito riippuu oireista. Jotkut eivät koskaan tarvitse hoitoa.,s on tehnyt, ne voivat sisältää:
- foolihappoa täydentää
- poistaa joitakin tai kaikki perna hidastaa jakautuminen punasolujen
- poistaminen sappirakon päästä eroon sappikivet
- verensiirtoja toimittaa terve RBCs kehon
Vauvoille, joilla on vaikea oireita saattaa tarvita:
- ultravioletti (UV) valoa (valohoitoa) keltaisuus
- vaihto-verensiirron erittäin vakava anemia tai keltaisuutta korvata vauvan”s verta terve luovutetun veren
Nämä hoidot don”t paranna kunnossa, mutta he eivät hallita oireita.,
jotkut infektiot voivat olla hyvin vakavia pienillä lapsilla, joiden perna poistettiin. Joten he ” ll tarvitsevat tiettyjä rokotteita (laukausta) ja erityistä hoitoa, jos he saavat kuumetta.
miten vanhemmat voivat auttaa?
jotkut perinnöllistä sferosytoosia sairastavat lapset eivät tarvitse mitään lääketieteellisiä hoitoja. Jos hoitoa tarvitaan, voit auttaa lastasi saamaan parasta lääketieteellistä hoitoa. Muista:
- viedä lapsesi kaikkiin lääkäriaikoihin.
- anna mitä tahansa vitamiinilisiä tai-lääkkeitä lääkärin suosittelemalla tavalla.
- Oppia perinnöllinen spherocytosis lapsesi kanssa., Lääkärit voivat auttaa sinua löytämään luotettavaa tietoa.