synnynnäisistä Krebsin sykli: ryhmän epätavallinen mitokondrioiden sairauksia ihmisen

Krebs sykli häiriöt ovat ryhmä harvinaisia ihmisen sairauksia, jotka aiheuttavat hämmästyttävä monimutkaisuus kun otetaan huomioon nykyinen tietämys Krebsin sykli toiminto ja biogenesis. Toimii levysoitin solun aineenvaihduntaa, se on kaikkialle jaetaan organismin ja sen entsyymin osia koodattu oletettavasti tyypillinen house-pitäminen geenit., Tutkimuksessa potilaiden esittelee erityisiä vikoja Krebs sykli entsyymejä, jotka johtuvat haitallisista mutaatioista katsoi geenit, johtaa uudelleen tämä yksinkertainen kuvitella paljastamalla elinkohtaisia arvonalentumiset, enimmäkseen vaikuttaa hermo-järjestelmä. Tämä jättää usein syrjään elimiä, joiden aineenvaihdunta on voimakkaasti riippuvainen mitokondrioiden energia-aineenvaihdunnasta sekä esimerkiksi sydämestä, munuaisesta tai maksasta. Lisäksi joillakin potilailla havaittiin myös kudoskohtainen entsyymivirhe., Puute toiminnallinen ylimääräisiä kopioita Krebs cycle-geenien viittaa siihen, että monimutkainen ilmaus malli olisi syyttää kudos-erityisiä määräyksiä transkription ja/tai translaation toimintaa, yhdessä muuttuva solun sopeutumiskyky Krebs sykli toiminnallisia vikoja.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *