Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) havaitsee läsnäolo/puuttuminen tai sijainti tietty geeni tai kromosomi at ~ 100kb resoluutio. KALATUTKIMUKSET ovat hyödyllisiä mikro-poistojen tai päällekkäisyyksien osoittamiseksi ja geenien uudelleenjärjestelyn osoittamiseksi. Kala mahdollistaa myös monosomioiden, trisomioiden ja numeeristen sukupuolikromosomien poikkeavuuksien nopean havaitsemisen.
milloin?,
- vahvistaa potilaan/näytteen-tietty geeni tai kromosomi poikkeavuus, kun kohde on tiedossa
- tunnistaa microdeletions ja päällekkäisyyksiä, kun kohde on tiedossa
- nopeammin mosaikismin seulonta, jos tietty kromosomi aneuploidia epäillään
- Siirtogeenin kartoitus
Miten?
kalaan liittyy kohde-DNA-sekvenssin hybridisaatio, jossa on fluoresoiva väriaine (ns. Luotaimet ovat tällä hetkellä saatavilla useilta myyjiltä tai niitä voidaan valmistaa laboratoriossamme. Luotaimet voivat olla spesifisiä yksittäisille sekvensseille (esim.,, ELN gene Williams-Oireyhtymä on kromosomi 7), tai toistuvia DNA (esim. alfa-satelliitti-sentromeeri-sekvenssit) tai kromosomi maalit (esim. sekvenssit, jotka sisältävät kromosomi 7). KALA-analyysi voidaan suorittaa käyttäen yhtä tai useita antureita, mikäli loisteputki tarroja kunkin koetin ovat erilaisia ja mikroskooppi on sopiva suodatin tunnistaa etiketti. KALA voidaan suorittaa korjattu metafaasissa soluja, interphase soluja, tai suoraan soluun valmisteet. KALA-analyysi sisältää tutkimisen 20 metafaasissa soluja tai 100 interphase soluja., Edustavien kalalöydösten värifluoresenssifotomikrograafeja on saatavilla.
lisätietoja siitä, miten KALAA on käytetty havaita kromosomi poikkeavuuksia, käy Kalastus kromosomipoikkeavuuksien.