Les malformations structurelles du cerveau sont une cause importante de mortalité et de morbidité infantiles, cette dernière ayant des implications financières et psychosociales à long terme pour l’enfant et la famille touchés. L’holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale grave caractérisée par un clivage anormal du prosencéphale au cours de la 5ème semaine gestationnelle., L’aprosencéphalie et l’atelencéphalie surviennent plus tôt en raison de l’échec de la formation du prosencéphale et du télencéphale, respectivement. Le spectre de l’holoprosencéphalie HPE comprend classiquement des formes alobaires, semi-lobaires et lobaires, bien qu’il n’y ait pas de caractéristiques définitives claires. La variante interhémisphérique moyenne (MIH), également connue sous le nom de syntélencéphalie, est classée comme une variante de l’holoprosencéphalie HPE avec fusion interhémisphérique médiane., D’autres affections parfois incluses dans le spectre de l’holoprosencéphalie HPE comprennent la dysplasie septo-optique (SOD); l’holoprosencéphalie HPE « minimale », qui est associée à des malformations craniofaciales subtiles et à un léger retard de développement; et l’holoprosencéphalie HPE microforme , qui exclut par définition l’atteinte cérébrale. Cet article se concentrera sur le spectre des résultats visibles dans la manifestation fœtale du spectre de l’holoprosencéphalie HPE., L’embryologie cérébrale; les caractéristiques d’imagerie, l’épidémiologie et l’embryologie de L’eph; et les anomalies associées les plus courantes, en particulier celles du visage (« le visage prédit le cerveau ») sont examinées. La reconnaissance de ces anomalies est importante pour un conseil parental précis, car le pronostic est mauvais mais pas toujours mortel; les enfants avec les formes les plus douces peuvent vivre bien dans leur adolescence avec de graves retards de développement, un dysfonctionnement endocrinien et une homéostasie perturbée. Les données disponibles sur les résultats chez les enfants survivants sont résumées., Des images d’échographie fœtale et de résonance magnétique illustratives sont présentées avec une corrélation d’imagerie clinique, d’autopsie et postnatale.