Neiman Pick disease 는 유전병의 그룹입니다. 다섯 가지 유형이 있습니다 질병의 유형 A,B,C,D,E 각 유형의 니만을 선택에 영향을 서로 다른 기관,하지만 모두 영향을 미치는 콜레스테롤 저장소 지방 저장니다. 어떤 경우에는 호흡기 및 중추 신경계가 영향을받을 수 있습니다. 일반적으로 Neiman Pick 질병의 증상은 간,뇌 및 비장에 영향을 미칩니다.
누가 위험에 처해 있습니까?
유형 A 와 B Neiman Pick 환자는 아시 케 나지 유대인 인구에서 가장 흔하게 발생합니다. 유형 C 는 괜찮은 스페인어의 푸에르토 리코 인에서 발생하는 경향이있다., 유형 D 는 가장 희귀 한 형태의 상태이며 노바 스코샤의 야 머스 카운티에서만 발견됩니다. 유형 E 는 성인 발병 Neiman Pick 을 설명하는 데 사용되므로 널리 사용되는 용어는 아닙니다.
증상
a 형 증상은 유아기에 종종 나타납니다. 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다:
- 의 붓기는 배
- 빨간에 눈
- 난이도 먹
- 소 운동 기능의
B 증상은 훨씬 더 온화한으로 신경계와 두뇌의 영향을 받지 않습니다. 복부 팽창을 포함한 증상은 나중에 어린 시절에 발생하는 경향이 있습니다.,
유형 C 증상 사이 존재하는 유아기와 성인이 되며 다음과 같습니다:
- Dystonia
- 치매
- 황달
- 손실의 근육
- 행
- 난이도 말하기, 어눌한 말
- 발작
- 불규칙한 눈 개발
합병증.
가장 일반과 관련된 합병증 니만을 선택은 손실의 비전,뇌손상과 죽음입니다. 일부 환자는 청력 상실을 경험할 수 있습니다.
진단
환자 병력은 진단을위한 가장 강력한 도구입니다., 부모가 니만 픽 병의 가족력이있는 경우 유전자 검사가 종종 제안됩니다. 혈액의 테스트 사용에 대한 테스트 유형 A 와 B 피부 테스트를 사용에 대한 테스트 유형 C D
처리
치료법은 없을 위한 모든 유형의 니만 선택하는 질병. 일반적으로 증상은 통증과 고통을 줄이기 위해 치료됩니다. 유형 A 및 D Neiman Pick 에 사용할 수있는 치료법은 없습니다. B 형과 C 형 환자는 골수 이식이나 의약 요법을받을 수 있습니다.
기대 수명
예후는 Neiman Pick 질병의 유형에 따라 다릅니다., A 형 환자는 2~3 년 동안 사는 경향이 있습니다. 늦은 어린 시절이나 10 대 초반에 사망이 발생하는 경향이 있지만 B 형 환자는 성인기에 살 수 있습니다.
C 형 환자의 예후는 증상이 시작된시기에 달려 있습니다. 유아는 보통 5 세에 도달하기 전에 통과합니다. 나중에 개발은 10 대 후반에서 20 대 중반까지 수명을 연장시킵니다.